【佳學基因檢測】尿酸腎結(jié)石易感基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

尿酸腎結(jié)石易感是英文Uric acid nephrolithiasis, susceptibility to的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止尿酸腎結(jié)石易感在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做尿酸腎結(jié)石易感基因解碼、基因檢測？

血清尿酸濃度和對痛風-4的易感性由染色體6p21上的SLC17A3基因（611034）的變異導(dǎo)致。關(guān)于痛風的表型描述和血清尿酸濃度數(shù)量性狀基因座的遺傳異質(zhì)性的討論，參見UAQTL1（138900）。通過Framingham隊列中7,699名參與者的全基因組連鎖分析，Dehghan等（2008）發(fā)現(xiàn)血清尿酸濃度與染色體6p21上的SLC17A3基因（611034）的內(nèi)含子1中的rs1165205之間存在顯著相關(guān)性（p 5.6×10（-10））。該基因座顯示向下游延伸的連鎖不平衡，包括SLC17A1（182308）和SLC17A4（604216）基因。該結(jié)果在ARIC隊列中的11,024名白人中復(fù)制，得到的p值為8.4×10（-11）。對于來自Framingham，ARIC和鹿特丹隊列的白人，組合p值為3.8×10（-29），進一步分析顯示SNP也與白人參與者的痛風發(fā)展相關(guān)（優(yōu)勢比為0.85; p = 2.0×10（-3））。 SNP rs1165205與來自ARIC隊列的3,843名黑人個體或鹿特丹隊列中的4,148名參與者的血清尿酸濃度或痛風沒有顯著相關(guān)性。該病臨床表征有：高尿酸血癥。

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常染色體顯性

尿酸腎結(jié)石易感的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，尿酸腎結(jié)石易感的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612671。

尿酸腎結(jié)石易感基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)