【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥是英文Primary hyperparathyroidism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥基因解碼、基因檢測(cè)？

原發(fā)性高草酸尿癥是一種罕見病癥，其特征是反復(fù)性腎和膀胱結(jié)石。這種情況經(jīng)常導(dǎo)致終末期腎?。‥SRD），這是一種危及生命的疾病，可以防止腎臟有效地過濾體液和廢物。原發(fā)性高草酸尿是由稱為草酸鹽的物質(zhì)的過量產(chǎn)生引起的。草酸鹽通過腎臟過濾并作為尿液中的廢物排出，導(dǎo)致尿液中這種物質(zhì)的異常高水平（高草酸尿癥）。在其排泄過程中，草酸鹽可與鈣結(jié)合形成草酸鈣，草酸鈣是一種硬化合物，是腎臟和膀胱結(jié)石的主要成分。草酸鈣的沉積物會(huì)損害腎臟和其他器官并導(dǎo)致尿液中的血液（血尿），尿路感染，腎臟損傷，ESRD和對(duì)其他器官的損傷。隨著時(shí)間的推移，腎功能降低，使得腎臟不再能夠分泌盡可能多的草酸鹽。結(jié)果，血液中的草酸鹽水平升高，并且物質(zhì)沉積在整個(gè)身體的組織中（全身性草酸?。貏e是在骨骼和血管壁中。骨骼中的Oxalosis會(huì)導(dǎo)致骨折。原發(fā)性高草酸尿癥有三種類型，其嚴(yán)重程度和遺傳原因不同。在1型原發(fā)性高草酸尿癥中，腎結(jié)石通常在兒童期至成年早期的任何時(shí)間開始出現(xiàn)，并且ESRD可在任何年齡發(fā)展。原發(fā)性高草酸尿癥2型與1型相似，但ESRD在生命后期發(fā)展。在原發(fā)性高尿酸尿癥3型中，受影響的個(gè)體經(jīng)常在兒童早期發(fā)育腎結(jié)石，但是這種類型的病例很少被描述，因此這種類型的其他體征和癥狀尚不清楚。臨床特征：常染色體隱性遺傳;高草酸尿癥。該病臨床表征有：高草酸尿癥。

佳學(xué)基因Primary hyperparathyroidism基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Primary hyperparathyroidism致病鑒定基因解碼

Primary hyperparathyroidism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613616。

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)