【佳學(xué)基因檢測】需要多長時(shí)間可以拿色素性結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)疾病2型基因解碼、基因檢測報(bào)告?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
色素性結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)疾病2型是英文Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止色素性結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)疾病2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做色素性結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)疾病2型基因解碼、基因檢測?
原發(fā)性色素沉著的小結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)疾病是ACTH非依賴性腎上腺增生的一種形式,導(dǎo)致庫欣綜合征。它通常被視為Carney復(fù)合體(CNC1; 160980)的一種表現(xiàn),即多發(fā)性腫瘤綜合征。然而,PPNAD也可以單獨(dú)發(fā)生(Groussin等,2002)。原發(fā)性色素微結(jié)節(jié)腎上腺皮質(zhì)疾病的遺傳異質(zhì)性也見PPNAD2(610475),由染色體2q31上的PDE11A基因(604961)突變引起; PPNAD3(614190),由染色體5q13上的PDE8B基因(603390)突變引起;和PPNAD4(615830),由染色體19p13上的重復(fù)引起,包括PRKACA基因(601639)。臨床特征:圓臉;精神病;攪動(dòng);蕭條;情緒波動(dòng);焦慮;高血壓;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松癥;皮膚薄;情緒變化;色素沉著的小結(jié)節(jié)腎上腺皮質(zhì)疾病;循環(huán)ACTH水平降低;循環(huán)皮質(zhì)醇水平增加;地塞米松抑制試驗(yàn)中反常增加皮質(zhì)醇分泌。該病臨床表征有:圓臉;精神??;易激惹;抑郁;情緒波動(dòng);焦慮;高血壓;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松;薄皮;情緒改變;色素性小結(jié)節(jié)狀腎上腺皮質(zhì)疾??;血促腎上腺皮質(zhì)激素水平降低;血皮質(zhì)醇水平增加;地塞米松抑制試驗(yàn)皮質(zhì)醇分泌反常增加。
佳學(xué)基因Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2致病鑒定基因解碼
Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
色素性結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)疾病2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,色素性結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)疾病2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610489。
需要多長時(shí)間可以拿色素性結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)疾病2型基因解碼、基因檢測報(bào)告?
不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速,都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說,基因檢測的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告,將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)