【佳學基因檢測】腎病性胱氨酸病基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腎病性胱氨酸病是英文Nephropathic cystinosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腎病性胱氨酸病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做腎病性胱氨酸病基因解碼、基因檢測？

Nephronophthisis是一種常染色體隱性囊性腎病，其特征是在出生后的前30年內發(fā)生終末期腎衰竭。這種疾病通常與腎外表現(xiàn)有關，包括肝纖維化，視網(wǎng)膜變性和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常（O Toole et al。，2010總結）。對于一般的表型描述和對腎單胞菌遺傳異質性的討論，見NPHP1 （256100）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎髓質囊腫;高血壓;胰腺囊腫;腎小管基底膜崩解;慢性胰腺炎;兒童期發(fā)病;反復性胰腺炎;蛛網(wǎng)膜囊腫。該病臨床表征有：腎皮髓質囊腫；高血壓；胰腺囊腫；腎小管基底膜解體；慢性胰腺炎；反復性胰腺炎；蛛網(wǎng)膜囊腫。

佳學基因Nephropathic cystinosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Nephropathic cystinosis致病鑒定基因解碼

Nephropathic cystinosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

腎病性胱氨酸病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎病性胱氨酸病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613159。

腎病性胱氨酸病基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)