【佳學(xué)基因檢測(cè)】做巨腦性白質(zhì)腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒(méi)有智力減退基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

巨腦性白質(zhì)腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒(méi)有智力減退是英文Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2b, remitting, with or without mental retardation的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal dominant interstitial kidney disease；autosomal dominant medullary cystic kidney disease；polycystic kidneys, medullary type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止巨腦性白質(zhì)腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒(méi)有智力減退在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨腦性白質(zhì)腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒(méi)有智力減退基因解碼、基因檢測(cè)？

腎囊性髓質(zhì)病1型（MCKD1）是影響腎臟的遺傳病癥。它導(dǎo)致瘢痕（纖維化）和腎功能受損，通常從成年開(kāi)始。腎臟過(guò)濾來(lái)自身體的流體和廢物。他們也重新吸收身體所需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)并將它們釋放回血液。隨著MCKD1的發(fā)展，腎臟的功能減退，導(dǎo)致腎功能衰竭。MCKD1患者的腎功能減退導(dǎo)致了病癥的體征和癥狀。這些特征是可變的，甚至在同一家族的成員中也是多樣的。許多患有MCKD1的個(gè)體發(fā)生高血壓——特別是當(dāng)腎功能惡化時(shí)。一些患者有高尿酸血癥，因?yàn)槭軗p的腎臟不能有效地除去尿酸。在少數(shù)受累者中，尿酸的積累可引起痛風(fēng)，這是由關(guān)節(jié)中的尿酸晶體引起的一種關(guān)節(jié)炎。雖然該病癥被稱(chēng)為腎囊性髓質(zhì)病，但是僅約40％的受累者具有髓質(zhì)囊腫，其是在腎臟的特定區(qū)域中發(fā)現(xiàn)的流體填充的囊。當(dāng)出現(xiàn)時(shí)，囊腫通常存在于腎臟的內(nèi)部（髓質(zhì)區(qū)）或內(nèi)外邊界（皮質(zhì)腦脊髓區(qū)）。這些囊腫通過(guò)諸如超聲或CT掃描是可見(jiàn)的。

佳學(xué)基因Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2b, remitting, with or without mental retardation基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

MCKD1是一種罕見(jiàn)病，其患病率是未知的。

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2b, remitting, with or without mental retardation致病鑒定基因解碼

MCKD1是由MUC1基因的突變引起的。該基因編碼了粘蛋白1，這是組成粘液的幾種粘蛋白之一。粘液是一種滑潤(rùn)的物質(zhì)，使氣道、消化系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)和其他器官和組織的內(nèi)皮滑潤(rùn)，并保護(hù)它們免受外來(lái)侵入物和其他顆粒的傷害。粘蛋白1除了在粘液中起作用，還能將細(xì)胞外信號(hào)傳遞到細(xì)胞核。通過(guò)這種細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)，粘蛋白1可能參與細(xì)胞的生長(zhǎng)、運(yùn)動(dòng)和存活。研究表明，粘蛋白1在腎臟的正常發(fā)育中起作用。胞嘧啶核苷酸插入MUC1基因中引起突變，導(dǎo)致MCKD1疾病。這些突變已經(jīng)在基因的一個(gè)特定區(qū)域中發(fā)現(xiàn)，它們生成變異的蛋白質(zhì)。目前尚不清楚這

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這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

巨腦性白質(zhì)腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒(méi)有智力減退的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨腦性白質(zhì)腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒(méi)有智力減退的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:174000 hpo_id:HP:0000096。

做巨腦性白質(zhì)腦病伴皮層下囊腫2B型有或沒(méi)有智力減退基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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