【佳學基因檢測】怎么做髓質(zhì)囊性腎病2基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

髓質(zhì)囊性腎病2是英文Medullary cystic kidney disease 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止髓質(zhì)囊性腎病2在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做髓質(zhì)囊性腎病2基因解碼、基因檢測？

常染色體顯性遺傳性腎小管間質(zhì)性腎病，MUC1相關(guān)（ADTKD-MUC1;先前的髓質(zhì)囊性腎病1型）是腎臟特異性疾病。其特征在于緩慢進行性腎小管間質(zhì)疾病，其導致終末期腎?。‥SRD）和透析或腎移植的需要。 ESRD通常發(fā)生在成年期，但變化極大，發(fā)生在20至70歲之間的任何年齡。與常染色體顯性遺傳性腎小管間質(zhì)性腎病，UMOD相關(guān)（ADTKD-UMOD（以前的UMOD相關(guān)腎病，髓樣囊性腎病2型）不同，ADTKD-MUC1的痛風是腎功能衰竭的后遺癥，而不是該疾病的主要表現(xiàn)。高血壓也似乎是該疾病的后遺癥，發(fā)生在腎衰竭發(fā)生后。臨床特征：腎小球硬化;腎皮質(zhì)髓質(zhì)囊腫;高血壓;貧血;腎小管間質(zhì)性腎炎;腎皮質(zhì)萎縮;腦萎縮;高尿酸血癥;腎尿酸清除受損;管狀基底膜崩解;腦萎縮。該病臨床表征有：腎小球硬化；腎皮髓質(zhì)囊腫；高血壓；貧血；腎小管間質(zhì)性腎炎；腎皮質(zhì)萎縮；腦萎縮；高尿酸血癥；腎尿酸清除障礙；腎小管基底膜解體；腦萎縮。

佳學基因Medullary cystic kidney disease 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Medullary cystic kidney disease 2致病鑒定基因解碼

Medullary cystic kidney disease 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

髓質(zhì)囊性腎病2的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，髓質(zhì)囊性腎病2的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:174000。

怎么做髓質(zhì)囊性腎病2基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)