【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺栓塞的預(yù)防控制基因檢測(cè)的必要性

《肺栓塞的預(yù)防控制基因檢測(cè)》維生素K拮抗劑（VKAs）的日劑量可能有所不同，其范圍取決于各種相關(guān)因素。對(duì)維生素K拮抗劑的低反應(yīng)性（定義為未能達(dá)到目標(biāo)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比率[INR]）與維生素K環(huán)氧化物還原酶氧化酶復(fù)合物基因（VKORC1）的多態(tài)性有關(guān)。一種在人群中廣泛存在的啟動(dòng)子單核苷酸多態(tài)性（VKORC1-1639 G>A，rs17878363）會(huì)損害VKORC1的表達(dá)，并決定靶INR的個(gè)體間變異性?！斗嗡ㄈ念A(yù)防控制基因檢測(cè)》研究了57名接受口服抗凝治療的患者，包括50名服用乙酰香豆醇（平均劑量：5.7+/-2.3 mg/天）和7名服用華法林（平均劑量：9.6+/-4.2 mg/天）的受試者。口服抗凝劑治療的適應(yīng)癥如下：深靜脈血栓形成（N=23）；肺栓塞（N=20）；動(dòng)脈血栓形成（N=5）；沖程（N=4）；心房顫動(dòng)伴短暫性腦缺血發(fā)作（N=2）和多發(fā)血栓栓塞事件史（N=3）。使用DNA測(cè)序基因檢測(cè)方法鑒定VKORC1基因組變異。突變等位基因（VKORC1-1639A）的患病率為41%。VKORC1-1639G等位基因攜帶者需要比非攜帶者（4.1+/-3.3 mg；P<0.001）更高的每日乙酰香豆醇劑量（5.9+/-1.9 mg）。5名低應(yīng)答者（使用VKAs標(biāo)準(zhǔn)劑量要求未能達(dá)到目標(biāo)INR）均為1639G等位基因純合。在年齡、性別和體重指數(shù)方面，低反應(yīng)者與良好反應(yīng)者沒(méi)有差異?！斗嗡ㄈ念A(yù)防控制基因檢測(cè)》的發(fā)現(xiàn)表明了藥物遺傳學(xué)檢測(cè)的潛在益處，并提供證據(jù)表明VKORC1-1639 G>A基因多態(tài)性至少可以部分解釋對(duì)乙酰香豆醇的低反應(yīng)性。