【佳學基因檢測】肺栓塞的人群風險及其基因檢測的意義

《肺部疾病的統(tǒng)計年鑒及發(fā)病原因分析》表明凝血酶原PTM雜合子在人群中的存在比例為1%到6%之間，總體發(fā)病率在全部普通人群的2%。凝血酶原G20210A基因突變純合子相對來說，并不常見。僅僅是經(jīng)過大量的基因檢測案例的積累，才有可能遇到。事實上，文獻中關于純合子的報道很少。截至2006年，只有70例純合子病例在世界各地得到報道，并被收錄于《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中，成為指導靜脈血栓栓塞的一個高效的信息源。這種突變似乎也有種族傾向。在南歐血統(tǒng)的人中，這一等位基因較高，而在非洲人或亞裔中，這一基因存在的頻率明顯下降。

多項肺栓塞的基因解碼研究探討了凝血酶原PTM與靜脈血栓栓塞（VTE）發(fā)生之間的關系。明確地說，肺栓塞PTM患者血栓形成的風險增加了3到4倍，排除FVL共存的患者后，優(yōu)勢比在3.13到3.7之間。當PTM和FVL同時發(fā)生時，VTE的優(yōu)勢比在11.8到58.6之間，顯示出協(xié)同作用。PTM患者中遇到的典型VTE事件是深靜脈血栓形成（DVT）和肺栓塞（PE）。然而，有報道稱血栓形成發(fā)生在非典型部位，包括門靜脈、肝靜脈或腦靜脈。

診斷肺栓塞PTM的金標準仍然是通過聚合酶鏈反應（PCR）進行基因檢測。由于正常人群與肺栓塞PTM患者的血清凝血酶原濃度分布存在顯著重疊，因此該疾病的凝血試驗對肺栓塞PTM的診斷不高效。治療的主要方法仍然是3至6個月的抗凝治療，根據(jù)性別、家族史、純合子或指數(shù)事件是誘發(fā)的還是無緣無故的其他因素考慮無限期抗凝治療。