【佳學(xué)基因檢測】多翼狀胬肉綜合癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
多翼狀胬肉綜合癥是英文multiple pterygium syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;多蹼翼類癥,多發(fā)性翼狀膜癥候群。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止多翼狀胬肉綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多翼狀胬肉綜合癥基因解碼、基因檢測?
多個翼狀胬肉綜合征包括一組多個先天性異常病癥,其特征在于頸部,肘部和/或膝蓋的網(wǎng)狀(翼狀胬肉)和關(guān)節(jié)攣縮(關(guān)節(jié)攣縮)(Morgan等人,2006)。多種翼狀胬肉綜合征在表型和遺傳上是異質(zhì)的,但傳統(tǒng)上分為產(chǎn)前致死型(253290)和非致死性(Escobar)型。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;隱睪;尿道下裂;陰莖;腭裂;拉長著臉;尖下巴;長中人;低位,向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;頸部異常; Telecanthus; Pectus excavatum;肋骨異常;肋骨融合。該病臨床表征有:腹股溝疝;隱睪;尿道下裂;小陰莖;腭裂;長臉;尖下巴;長人中;低位后旋轉(zhuǎn)耳;頸部異常;內(nèi)眥距過寬;漏斗胸;肋骨異常;肋骨融合。
佳學(xué)基因multiple pterygium syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
multiple pterygium syndrome致病鑒定基因解碼
multiple pterygium syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
multiple pterygium syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,多翼狀胬肉綜合癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:265000;ICD編碼是Q79.8
多翼狀胬肉綜合癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)