【佳學(xué)基因檢測(cè)】致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征是英文Lethal multiple pterygium syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;多發(fā)性翼狀胬肉綜合征、翼狀頸皮綜合征、廣泛性翼狀胬肉。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

多發(fā)性翼狀胬肉綜合征是一種在出生前就已明顯的病癥，在關(guān)節(jié)處皮膚（翼狀胬肉）的織帶和出生前缺乏肌肉運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)不能）。 Akinesia經(jīng)常導(dǎo)致肌肉無力和關(guān)節(jié)畸形稱為攣縮，限制關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)（arthrogryposis）。結(jié)果，多個(gè)翼狀胬肉綜合征可導(dǎo)致進(jìn)一步的運(yùn)動(dòng)問題，例如不能有效伸展的手臂和腿。兩種形式的多發(fā)性翼狀胬肉綜合征的癥狀嚴(yán)重程度不同。多發(fā)翼狀胬肉綜合征，Escobar型（有時(shí)稱為Escobar綜合征）是兩種類型中較溫和的。致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征在出生前或出生后很快就會(huì)致命。對(duì)于患有多種翼狀胬肉綜合癥的人，Escobar型，織帶通常影響頸部，手指，前臂，大腿內(nèi)側(cè)和膝蓋后部的皮膚。這種類型的人也可能患有關(guān)節(jié)攣。有時(shí)會(huì)看到脊柱的側(cè)向彎曲（脊柱側(cè)凸）。由于肺部發(fā)育不全（肺發(fā)育不全），受影響的個(gè)體在出生時(shí)也可能有呼吸窘迫。具有多個(gè)翼狀胬肉綜合征的人，Escobar型通常具有獨(dú)特的面部特征，包括下垂的眼瞼（眼瞼下垂），眼睛的外側(cè)角落指向下方（下垂的眼瞼裂隙），覆蓋眼睛內(nèi)角的皮膚皺褶（epicanthal folds），小下顎和低耳?；加羞@種情況的男性可能有未降的睪丸（隱睪癥）。這種情況在出生后不會(huì)惡化，受影響的個(gè)體通常在以后的生活中沒有肌肉無力。致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征具有許多與Escobar類型相同的體征和癥狀。此外，受影響的胎兒可能在體內(nèi)積聚多余的液體（胎兒水腫）或通常在頸后部發(fā)現(xiàn)的充滿液體的囊（囊性水腫）。這種類型的個(gè)體患有嚴(yán)重的關(guān)節(jié)病。致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征與心臟，肺或腦的發(fā)育不全（發(fā)育不全）等異常有關(guān);腸扭曲（腸旋轉(zhuǎn)不良）;腎臟異常;口腔頂部的開口（腭裂）;并且頭部尺寸異常小（小頭畸形）。受影響的個(gè)體也可能在肌肉上形成一個(gè)洞，將腹部與胸腔（膈肌）分開，這種情況稱為先天性膈疝。致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征在妊娠的第二或第三個(gè)三個(gè)月通常是致命的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;腭裂;長(zhǎng)中人;鼻子異常;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;凹陷的鼻脊;囊性水腫;上瞼裂;細(xì)肋骨;浮腫;多重翼癥;翼狀胬肉;關(guān)節(jié)脫位; X連鎖隱性遺傳。該病臨床表征有：隱睪；腭裂；長(zhǎng)人中；鼻異常；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻嵴凹陷；囊狀水瘤；瞼裂上斜；肋骨變?。凰[；多翼狀胬肉；翼狀胬肉；關(guān)節(jié)脫位。

佳學(xué)基因Lethal multiple pterygium syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

Lethal multiple pterygium syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:253290；ICD編碼是Q79.8

致死性多發(fā)性翼狀胬肉綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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