【佳學(xué)基因檢測】做青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸是英文adolescent idiopathic scoliosis的中文翻譯。這一疾病又叫做AIS ；late onset idiopathic scoliosis。少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸（AIS）是一種發(fā)生在11至18歲左右的三維脊柱畸形，是兒童特發(fā)性脊柱側(cè)凸賊常見的類型。全球AIS的患病率為0.47%至5.20%?！度梭w骨格系統(tǒng)的疾病表征及其內(nèi)在的基因原因》顯示，在中國人群中脊柱側(cè)凸的發(fā)病率從0.6%至2.0%不等，其中90%為AIS。女性患病率更高。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸基因解碼、基因檢測？

青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸是在兒童后期或青春期出現(xiàn)的脊柱的異常彎曲。脊柱形成側(cè)向彎曲，通常為細(xì)長的S或C形;脊柱的骨骼也輕微扭曲或旋轉(zhuǎn)。青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸出現(xiàn)在青少年生長期，這是兒童正在快速生長的時(shí)期。在許多病例中，異常脊柱曲線是穩(wěn)定的，而另一些兒童的異常脊柱曲線會(huì)進(jìn)展（意味著隨著時(shí)間的推移它變得更加嚴(yán)重）。由于未知的原因，嚴(yán)重和進(jìn)行性曲線在女孩中比在男孩中發(fā)生更頻繁。輕度脊柱彎曲在女孩和男孩中同樣常見。輕度脊柱側(cè)彎通常不引起疼痛、運(yùn)動(dòng)問題或呼吸困難。它只能在正常體檢或在學(xué)校進(jìn)行脊柱側(cè)凸篩查時(shí)被診斷。該病癥的賊常見的體征包括肩、髖或腰中的傾斜或不對(duì)稱，或者一條腿更長。少量患兒發(fā)展更嚴(yán)重的、顯著的脊柱彎曲。脊柱側(cè)凸可以作為其他病癥（如各種遺傳綜合征）的并發(fā)癥發(fā)生。然而，青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸通常單獨(dú)發(fā)生，沒有影響身體其他部位的體征和癥狀。

佳學(xué)基因adolescent idiopathic scoliosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸是兒童賊常見的脊柱異常。它在美國兒童中的估計(jì)患病率為2％到3％。
 

adolescent idiopathic scoliosis致病鑒定基因解碼

在表觀遺傳學(xué)水平上，致病基因鑒定基因解碼研究分析了長鏈非編碼RNA (lncRNA) 和微小RNA (miRNA)。lncRNA是長度超過200個(gè)核苷酸、不包含任何功能性開放閱讀框的轉(zhuǎn)錄本，可以通過干擾染色質(zhì)修飾、轉(zhuǎn)錄/后轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)等方式調(diào)節(jié)基因表達(dá)。不同類型的組織和細(xì)胞中，lncRNA的表達(dá)不同。佳學(xué)基因分析討論了MSCs的lncRNA與多種與骨有關(guān)的疾病（如骨質(zhì)疏松癥、骨肉瘤和強(qiáng)直性脊柱炎）之間的關(guān)系，并推測lncRNA參與MSCs的成骨分化。通過對(duì)AIS患者和對(duì)照組的BM-MSCs進(jìn)行微陣列分析，發(fā)現(xiàn)一種明顯下調(diào)的新型lncRNA（ENST00000453347），后來被命名為lncAIS。在正常情況下，lncAIS通過與核因子90蛋白相互作用來維持Homeobox D8 mRNA的穩(wěn)定性，并進(jìn)一步增強(qiáng)Runt-related轉(zhuǎn)錄因子2（RUNX2）的轉(zhuǎn)錄。lncAIS的下調(diào)將抑制RUNX2的表達(dá)，從而改變MSCs的成骨分化，并賊終導(dǎo)致AIS患者的骨質(zhì)疏松?；蛐畔⒌钠平庖矆?bào)告了轉(zhuǎn)錄因子RUNX2參與了AIS患者骨密度降低的過程。miRNA也是非編碼RNA，長度小于20個(gè)核苷酸，miRNA靶向特定的mRNA，導(dǎo)致基因表達(dá)發(fā)生變化。基因信息的解碼過程通過miRNA表達(dá)譜、基因本體論項(xiàng)和Kyoto基因和基因組百科全書的分析，鑒定了AIS BM-MSCs中七種賊顯著的中心上調(diào)miRNA，包括miR-17-5p、miR-106a-5p、miR-106b-5p、miR-16-5p、miR-93-5p和miR-181b-5p，這些miRNA可以抑制成骨分化和骨形成，而miR-15a-5p可以調(diào)節(jié)細(xì)胞凋亡。

佳學(xué)基因收集的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)中，一項(xiàng)孿生研究旨在確定AIS的遺傳性，結(jié)果顯示單卵雙生子配對(duì)的一致性率（0.13）高于雙卵雙生子配對(duì)（0.00）。女性中更高的患病率啟發(fā)了研究X連鎖遺傳可能性的研究，基因解碼提供了一項(xiàng)證據(jù)表明X染色體上的某一區(qū)域可能與AIS有關(guān)，另一項(xiàng)研究表明AIS的多基因遺傳，該研究還顯示了男性之間的遺傳傳遞例子，否定了前面的X連鎖遺傳假設(shè)。盡管遺傳模式存在爭議，但當(dāng)前的研究表明染色體異常、基因位點(diǎn)變異導(dǎo)致了基因的原始表達(dá)變化以及來自環(huán)境因素的表觀遺傳變化進(jìn)一步調(diào)節(jié)了基因表達(dá)。這些元素共同作用導(dǎo)致細(xì)胞活動(dòng)的功能障礙，進(jìn)而導(dǎo)致AIS的發(fā)展。

Linkage和關(guān)聯(lián)分析是分析基因型表型關(guān)系的主要技術(shù)。連鎖分析發(fā)現(xiàn)了與AIS病因相關(guān)的基因位點(diǎn)的突變，如MAPK7和染色體19p13.3上的等位基因標(biāo)記DS1034。

全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）是分析基因位點(diǎn)中單核苷酸多態(tài)性（SNP）與表型關(guān)系的另一種強(qiáng)大工具，它在多基因疾病的遺傳研究中被廣泛使用?；蚪獯a項(xiàng)研究表明，ladybird homeobox 1（LBX1）與AIS的病理機(jī)制有關(guān)。GWAS也用于分析與AIS相關(guān)的拷貝數(shù)變異（CNV），已經(jīng)揭示了CNV在染色體1q21.1、2q13、15q11.2、16p11.2等位點(diǎn)上與AIS相關(guān)。值得一提的是，致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)SNP和CNV（例如TBX6的缺失）也可能位于一個(gè)位點(diǎn)上，從而扭曲了將SNP與AIS相關(guān)性的計(jì)算。

除了SNP位點(diǎn)外，其他基因位點(diǎn)包括細(xì)胞黏附分子L1 like、纖維連接蛋白（FBN）、GPR126、胰島素樣生長因子1、LBX1、基質(zhì)素-1、基質(zhì)金屬蛋白酶3和白細(xì)胞介素6（IL-6）、配對(duì)盒1、中心精氨酸蛋白質(zhì)5、轉(zhuǎn)化生長因子β1（TGFB1）、VANGL平面細(xì)胞極性蛋白1等基因位點(diǎn)也可能與AIS的發(fā)病機(jī)制相關(guān)。基因信息的傳遞異常研究發(fā)現(xiàn)uts2ra的突變可能導(dǎo)致斑馬魚脊柱曲度，該突變可能會(huì)下調(diào)某些背側(cè)慢肌纖維的神經(jīng)肽受體，從而改變椎骨軸的挺直過程。進(jìn)一步研究可以探究這些基因在AIS患者中的表達(dá)變化和調(diào)節(jié)作用。

adolescent idiopathic scoliosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸可以是散發(fā)性的，這意味著它發(fā)生在沒有家族病史的人群中，它也可以聚集在家族中。青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸的遺傳模式尚不清楚，因?yàn)樵S多遺傳和環(huán)境因素似乎都涉及。然而，如果有近親（例如父母或同胞）患有青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸，增加了兒童發(fā)展該病癥的風(fēng)險(xiǎn)。
 

adolescent idiopathic scoliosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是
 

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