【佳學(xué)基因檢測(cè)】軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

軟骨發(fā)育不良是英文hypochondrogenesis的中文翻譯。這一疾病又叫做achondrogenesis type II/hypochondrogenesis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止軟骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

軟骨發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)的、嚴(yán)重的骨生長(zhǎng)障礙。這種病癥的特征是身材矮小、短肢和脊柱和骨盆的異常骨化。受累嬰兒具有短胳膊和腿、短肋骨和不發(fā)達(dá)的肺。顱骨中的骨骼正常發(fā)育，但脊柱（椎骨）和骨盆的骨骼不會(huì)正常硬化（骨化）。面部看起來(lái)平坦，呈橢圓形，眼間距過(guò)寬，小下巴，并且一些病例有腭裂。軟骨發(fā)育不良患者腹部很大，并且可能有胎兒水腫，在出生前就有過(guò)量的流體在身體積累。由于這些嚴(yán)重的健康問(wèn)題，一些受累的胎兒不能存活到出生。出生時(shí)伴有低蛋白血癥的嬰兒通常在出生時(shí)或之后不久因呼吸衰竭而死亡。活到新生兒期的嬰兒通常被重新分類(lèi)為具有類(lèi)似地影響骨發(fā)育的、更溫和的疾病——先天性脊椎骨骺發(fā)育不良。

佳學(xué)基因hypochondrogenesis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

軟骨發(fā)育不良和2型軟骨成長(zhǎng)不全（相似的骨骼疾?。┰谛律鷥褐械墓餐l(fā)病率為四萬(wàn)分之一至六萬(wàn)分之一。
 

hypochondrogenesis致病鑒定基因解碼

軟骨發(fā)育不良是由COL2A1基因突變引起的一系列疾病中賊嚴(yán)重的疾病之一。該基因編碼II型膠原蛋白。這種類(lèi)型的膠原主要存在于填充眼球（玻璃體）和軟骨的透明凝膠中。軟骨是一種堅(jiān)韌、柔韌的組織，構(gòu)成了早期發(fā)育過(guò)程中的骨骼。大多數(shù)軟骨隨后轉(zhuǎn)化為骨，除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨末端以及存在于鼻和外耳中的軟骨。 II型膠原對(duì)于形成身體支持框架的骨骼和其他結(jié)締組織的正常發(fā)育是必需的。COL2A1基因的突變干擾了II型膠原分子的裝配，這妨礙骨骼和其他結(jié)締組織的正常發(fā)育。
 

hypochondrogenesis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

軟骨發(fā)育不良被認(rèn)為是常染色體顯性疾病，因?yàn)槊總€(gè)細(xì)胞中突變基因的一個(gè)拷貝足以引起該病癥。該病是由COL2A1基因的新突變引起的，發(fā)生在沒(méi)有家族史的人中。這個(gè)病癥不會(huì)遺傳到下一代，因?yàn)槭芾壅卟荒艽婊畹皆杏蟠哪昙o(jì)。
 

hypochondrogenesis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軟骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是Q77.0
 

軟骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。