【佳學(xué)基因檢測】怎么確定關(guān)節(jié)炎早期篩查基因檢測的基因列表?
骨關(guān)節(jié)炎基因檢測導(dǎo)讀:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病》表征,共有459個基因可能在骨關(guān)節(jié)炎中受到調(diào)控,其中以衰老和創(chuàng)傷后(手術(shù))模型最為突出。143個基因?qū)顷P(guān)節(jié)炎的嚴(yán)重程度有影響,而這中間有98個(69%)受到多次調(diào)控。不同研究之間的一些差異存在差異,為解釋這些數(shù)據(jù)提供了經(jīng)驗。佳學(xué)基因使用收集的數(shù)據(jù)做為骨關(guān)節(jié)炎基因解碼的基礎(chǔ),并進一步擴展《人類基因序列突變數(shù)據(jù)》庫中的骨關(guān)節(jié)炎相關(guān)基因突變序列。隨著骨關(guān)節(jié)炎早期篩查基因檢測的推廣,舊的數(shù)據(jù)會得到驗證和否定,同時新的臨床表征和基因突變之間的關(guān)系會被建立,尤其是具有家族聚集性的骨關(guān)節(jié)炎致病基因鑒定基因解碼的使用將會提供確切的、可被驗證的數(shù)據(jù)。這將進一步增加骨關(guān)節(jié)炎藥物開發(fā)和治療的靶點,從而推進骨關(guān)節(jié)炎的正確治療。
骨關(guān)節(jié)炎(OA)是一種退行性關(guān)節(jié)疾病,全球約有3億多患者,常導(dǎo)致生活質(zhì)量下降和殘疾。盡管骨關(guān)節(jié)炎的發(fā)病率正在上升,佳學(xué)基因估計到2040年將有2億人(或六分之一)患有骨關(guān)節(jié)炎,但對骨關(guān)節(jié)炎發(fā)生和發(fā)展的微結(jié)構(gòu)和分子機制的深入理解仍處于起步階段。此外,這一領(lǐng)域缺乏足夠的進展嚴(yán)重阻礙了骨關(guān)節(jié)炎通過基因檢測等其他方法進行早期診斷、預(yù)防,也防礙了有效治療藥物研發(fā)。
膝關(guān)節(jié)是一個復(fù)雜的結(jié)構(gòu),由關(guān)節(jié)軟骨、滑膜、關(guān)節(jié)囊、半月板、軟骨下骨、髕下和髕上脂肪墊以及肌腱和韌帶等張力結(jié)締組織組成。關(guān)節(jié)軟骨是滑膜關(guān)節(jié)表面的結(jié)締組織,關(guān)節(jié)軟骨退行性性變是骨性關(guān)節(jié)炎的特征。這種類型的軟骨具有獨特的粘彈性特性,具有承受高循環(huán)載荷的非凡能力,但它也是無血管的,自我更新的潛力有限。它由致密的細(xì)胞外基質(zhì)(ECM)和稀疏分布的軟骨細(xì)胞組成,軟骨細(xì)胞的形態(tài)和數(shù)量因關(guān)節(jié)軟骨內(nèi)的解剖位置而異。雖然不同的軟骨細(xì)胞形態(tài)在組織學(xué)上已被確認(rèn),但我們尚未確定軟骨細(xì)胞異質(zhì)性的分子特征,以進一步了解證實健康關(guān)節(jié)中解特定轉(zhuǎn)錄物如何促進軟骨發(fā)生的,以及不同細(xì)胞的變化如何介導(dǎo)骨關(guān)節(jié)炎病理過程的發(fā)生。
一些研究利用關(guān)節(jié)置換手術(shù)中獲得的人體組織樣本對關(guān)節(jié)軟骨/軟骨細(xì)胞進行了轉(zhuǎn)錄分析,但通常這些結(jié)果僅代表晚期骨關(guān)節(jié)炎軟骨,可能缺乏疾病病因的詳細(xì)信息。盡管這些研究對骨關(guān)節(jié)炎進展中的分子機制有了新的認(rèn)識,但對于從健康關(guān)節(jié)分離的軟骨細(xì)胞的分子結(jié)構(gòu)卻提供的信息有限。這些研究也無法區(qū)分早期和晚期與軟骨退變相關(guān)的分子變化。動物模型被廣泛用于研究關(guān)節(jié)生物學(xué),為研究OA的早期階段和疾病進展機制提供了獨特的機會。近年來,包括佳學(xué)基因在內(nèi)的一些研究小組已經(jīng)采用了大量組織RNA測序(RNA-seq)和微陣列等技術(shù)來研究導(dǎo)致小鼠骨關(guān)節(jié)炎發(fā)生的分子變化。然而,全關(guān)節(jié)基因表達譜不能提供任何關(guān)于細(xì)胞異質(zhì)性的信息,也不能區(qū)分細(xì)胞類型特異性變化和多種細(xì)胞類型中發(fā)生的轉(zhuǎn)錄變化。盡管有幾項研究試圖分析顯微解剖關(guān)節(jié)的特定成分,以獲得更多的“組織特異性”基因表達譜,但這類研究在技術(shù)上具有挑戰(zhàn)性,可能會產(chǎn)生被一些被相鄰組織污染的樣本。單細(xì)胞RNA測序(scRNA-seq)使我們能夠通過分析從復(fù)雜結(jié)構(gòu)(如膝關(guān)節(jié))純化的所有單個細(xì)胞中的基因表達來克服這些限制。這將反過來幫助我們了解由于疾病進展而產(chǎn)生的不同細(xì)胞類型和亞型之間的分子差異,并將導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)以前未知的細(xì)胞群、細(xì)胞類型特異性轉(zhuǎn)錄譜和導(dǎo)致骨關(guān)節(jié)炎演變的分子途徑。
從關(guān)節(jié)軟骨中分離軟骨細(xì)胞在技術(shù)上是有挑戰(zhàn)性的,因為這些細(xì)胞嵌在致密的纖維狀ECM中。在基因解碼過程中,我們成功地從創(chuàng)傷前后的成年小鼠膝關(guān)節(jié)分離出關(guān)節(jié)軟骨細(xì)胞,并用scRNA-seq分析其轉(zhuǎn)錄組。通過這種方法,我們鑒定了9個具有不同轉(zhuǎn)錄本特征的軟骨細(xì)胞亞群,并測定了損傷后7天內(nèi)這些亞群中損傷誘導(dǎo)的分子變化。此外,我們還比較了小鼠軟骨細(xì)胞亞型和從骨關(guān)節(jié)炎軟骨中獲得的人軟骨細(xì)胞,以評估骨關(guān)節(jié)炎動物模型臨床前結(jié)果的跨物種應(yīng)用可能性。我們鑒定了六種小鼠軟骨細(xì)胞亞型,它們與人類亞型具有高度的分子保真度。這項研究使我們能夠闡明健康和損傷小鼠軟骨中關(guān)節(jié)軟骨細(xì)胞的異質(zhì)性,并用確定的標(biāo)記物鑒定幾種軟骨細(xì)胞亞型。在這些軟骨細(xì)胞中描述的損傷誘導(dǎo)的早期分子變化可能代表了新的治療靶點,用于評估預(yù)防創(chuàng)傷后軟骨退變的治療干預(yù)措施。
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病》表征,共有459個基因可能在骨關(guān)節(jié)炎中受到調(diào)控,其中以衰老和創(chuàng)傷后(手術(shù))模型最為突出。143個基因?qū)顷P(guān)節(jié)炎的嚴(yán)重程度有影響,而這中間有98個(69%)受到多次調(diào)控。不同研究之間的一些差異存在差異,為解釋這些數(shù)據(jù)提供了經(jīng)驗。佳學(xué)基因使用收集的數(shù)據(jù)做為骨關(guān)節(jié)炎基因解碼的基礎(chǔ),并進一步擴展《人類基因序列突變數(shù)據(jù)》庫中的骨關(guān)節(jié)炎相關(guān)基因突變序列。隨著骨關(guān)節(jié)炎早期篩查基因檢測的推廣,舊的數(shù)據(jù)會得到驗證和否定,同時新的臨床表征和基因突變之間的關(guān)系會被建立,尤其是具有家族聚集性的骨關(guān)節(jié)炎致病基因鑒定基因解碼的使用將會提供確切的、可被驗證的數(shù)據(jù)。這將進一步增加骨關(guān)節(jié)炎藥物開發(fā)和治療的靶點,從而推進骨關(guān)節(jié)炎的正確治療。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測】Metainflammation是翻譯為“變質(zhì)炎癥”還是“代謝炎癥”
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測】骨關(guān)節(jié)炎基因檢測需要檢測哪些基因?
- 【佳學(xué)基因檢測】唇裂、腭裂的基因檢查與檢測分析...
- 【佳學(xué)基因檢測】怎么篩查唇腭裂?...
- 【佳學(xué)基因檢測】唇裂與腭裂基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測說明唇腭裂是否是因為懷孕期間吃了什么東西?...
- 【佳學(xué)基因檢測】唇腭裂基因檢測可以找到畸形發(fā)生的原因嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】常見骨科基因檢測項目,這些疾病會遺傳!...
- 【佳學(xué)基因檢測】哪些骨頭病會遺傳,如何做基因檢測才能阻斷遺傳,幫助治療?...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科遺傳性疾病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】什么時候會診斷為疑似戈謝???怎么做基因檢測分析?...
- 【佳學(xué)基因檢測】軟組織和骨腫瘤基因檢測分子病理學(xué)共識與標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科疾病為什么要做染色體基因檢測?檢測結(jié)果如何指導(dǎo)遺傳阻斷?...
- 【佳學(xué)基因檢測】用病例說明早衰癥基因檢測是怎么做的?...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨穿基因檢測是什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】 骨科檢查項目及費用...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨科基因檢測項目有哪些?...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何找到骨關(guān)節(jié)炎效果基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊柱側(cè)彎基因檢測細(xì)分型、好治療!...
- 【佳學(xué)基因檢測】并指癥基因檢測,怎樣才能知道如何阻斷遺傳?...
- 【佳學(xué)基因檢測】多了一個指頭是病嗎,是否遺傳,基因檢測給答案!...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性佝僂病基因檢測,優(yōu)質(zhì)機構(gòu)推薦...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性矮小癥基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨代謝性疾病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性軟骨病基因檢測及其對治療的幫助作用...
- 【佳學(xué)基因檢測】揭秘“瓷娃娃”成骨不全癥,基因檢測如何給予幫助?...
- 【佳學(xué)基因檢測】成骨不全癥基因檢測(Osteogenesis imperfecta)...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨質(zhì)疏松需要做基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】抗骨質(zhì)疏松藥用藥安全基因檢測:怎么做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】大理石骨病基因檢測如何幫助治療...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨石癥基因檢測如何選擇可信賴的機構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測】硬骨癥基因檢測及其治療方案...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進入詳細(xì)評論頁>>