【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬吉德（Majeed）綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

馬吉德（Majeed）綜合征是英文Majeed syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis;MAJEED 綜合征; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止馬吉德（Majeed）綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做馬吉德（Majeed）綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

馬吉德綜合征（Majeed綜合征）是一種罕見的疾病，特點(diǎn)是骨骼和皮膚反反復(fù)作的發(fā)熱和炎癥。 馬吉德綜合征的主要特點(diǎn)之一為炎癥性骨病，即慢性反復(fù)性多灶性骨髓炎（CRMO）。該病會(huì)導(dǎo)致嬰兒期或幼兒期起反反復(fù)作的疼痛和關(guān)節(jié)腫脹。盡管可能短期改善，這些癥狀多持續(xù)到成年。 CRMO可導(dǎo)致生長緩慢和關(guān)節(jié)攣縮畸形等并發(fā)癥，使得某些關(guān)節(jié)的活動(dòng)受限。 馬吉德綜合征的另一個(gè)特征是一種血液疾病，稱為先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血。這種疾病是許多貧血類型中的一種，所有這些都涉及紅細(xì)胞缺乏。如果沒有足夠的紅細(xì)胞，血液不能攜帶充足的氧氣到人體組織，由此產(chǎn)生的癥狀包括疲勞、乏力、皮膚蒼白和呼吸急促。先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血的并發(fā)癥可以從輕微到嚴(yán)重。 大多數(shù)馬吉德綜合征患者還可發(fā)生皮膚的炎性病變，最常見的是斯威特綜合征。斯威特綜合征的癥狀為發(fā)熱和面部、頸部、背部和手臂的疼痛性腫塊或水泡。

佳學(xué)基因Majeed syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

馬吉德綜合癥似乎非常罕見; 已在三個(gè)家庭有病例報(bào)告，所有病例都來自中東。

Majeed syndrome致病鑒定基因解碼

馬吉德綜合征（Majeed綜合征）源自LPIN2基因突變。 該基因編碼脂蛋白-2。 研究人員認(rèn)為，這種蛋白質(zhì)可能在脂肪的加工（脂質(zhì)代謝）中起作用。 然而，在馬吉德綜合征中沒有發(fā)現(xiàn)脂質(zhì)異常。脂蛋白-2也可以參與控制炎癥和細(xì)胞分裂。LPIN2基因突變改變脂蛋白-2的結(jié)構(gòu)和功能。 目前尚不清楚這些遺傳變化如何導(dǎo)致骨髓疾病、貧血和馬吉德綜合征的皮膚炎癥。

Majeed syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的親本各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因。雖然攜帶者通常不顯示病癥的體征和癥狀，但是有馬吉德綜合癥患兒的一些父母具有銀屑病。

Majeed syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，馬吉德（Majeed）綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:609628 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/majeed/；ICD編碼是

馬吉德（Majeed）綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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