【佳學(xué)基因檢測(cè)】青少年佩吉特病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

青少年佩吉特病是英文juvenile Paget disease的中文翻譯。這一疾病又叫做chronic congenital idiopathic hyperphosphatasemia；familial idiopathic hyperphosphatasemia；familial osteoectasia；hyperostosis corticalis deformans juvenilis；hyperphosphatasemia with bone disease；hyperphosphatasia, familial idiopathic；idiopathic hyperphosph;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止青少年佩吉特病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做青少年佩吉特病基因解碼、基因檢測(cè)？

青少年佩吉特病是影響骨骼生長(zhǎng)的疾病。該病導(dǎo)致骨骼異常巨大、畸形、易斷（骨折）。 青少年佩吉特病的癥狀出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期。隨著骨骼的生長(zhǎng)，逐漸變得更加脆弱和畸形。在青少年發(fā)育急速期，骨骼增長(zhǎng)非常迅速，這些異常通常變得更為嚴(yán)重。 青少年佩吉特病可影響整個(gè)骨架，造成廣泛的骨痛和關(guān)節(jié)痛。頭骨骨骼傾向于異常增大增厚，這可能會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)力下降。本病還可累及脊椎骨（椎骨）。變形的椎骨可發(fā)生坍塌，導(dǎo)致脊柱異常彎曲。此外，腿部的負(fù)重長(zhǎng)骨往往容易彎曲和骨折，從而影響站立和行走。

佳學(xué)基因juvenile Paget disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

青少年佩吉特病十分罕見(jiàn); 全世界已確診約50名受累者。

juvenile Paget disease致病鑒定基因解碼

青少年佩吉特病是由TNFRSF11B基因突變引起的。 該基因編碼的蛋白質(zhì)參與骨重建——老骨被分解并產(chǎn)生新骨以代替它。這是正常的過(guò)程中，骨不斷被重塑，并且該過(guò)程經(jīng)嚴(yán)格控制以確保骨保持強(qiáng)壯、健康。 TNFRSF11B基因突變導(dǎo)致在生命早期的骨重建速率過(guò)快。骨組織比通常分解的更快，并且當(dāng)新的骨組織生長(zhǎng)時(shí)，比正常骨大而脆弱、組織更少。 這種異?？焖俚墓侵亟▽?dǎo)致了青少年佩吉特病的骨生長(zhǎng)問(wèn)題。

juvenile Paget disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

juvenile Paget disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，青少年佩吉特病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:239000 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是M88.9

青少年佩吉特病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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