【佳學基因檢測】什么人要做卡菲病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

卡菲病是英文Caffey disease的中文翻譯。這一疾病又叫做Caffey-Silverman syndrome ；de Toni-Caffey disease ；infantile cortical hyperostosis;骨皮質增生癥, conticul hyperostosis。嬰兒卡菲病是一種罕見的疾病，其特征是伴隨骨膜下新骨形成的急性炎癥，伴有發(fā)熱、疼痛和上覆軟組織腫脹。 癥狀在出生后的第一周內出現，并在兩歲前自發(fā)消退。 許多但不是全部受影響的個體攜帶雜合致病性 COL1A1 變異體 (c.3040C>T, p.(Arg1014Cys))。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止卡菲病在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
 

什么樣的人應當做卡菲病基因解碼、基因檢測？

卡菲病，也叫嬰兒骨皮質增生癥，是一種常見于嬰兒的骨病?？ǚ撇〉闹饕卣魇切律沁^度產生。骨骼異常主要影響顎骨、肩胛骨、鎖骨、手臂和腿的長骨骨干。病變骨的寬度可以增加至原來的兩到三倍，這可以通過x射線成像看到。在某些情況下，彼此相鄰的兩個骨病變，如兩個相鄰肋骨或前臂相鄰的長骨（橈、尺骨）或小腿相鄰長骨（脛、腓骨）融合在一起。卡菲疾病的患兒也可有關節(jié)和肌肉等軟組織疼痛、紅腫?；疾〉膵胗變哼€可能發(fā)熱、煩躁。 卡菲病的癥狀和體征通常在患兒5個月前出現。在極少數情況下，骨骼畸形在出生前幾個星期內發(fā)生，可以通過超聲影像檢查發(fā)現。產前致死性皮質醇增多是一種更為嚴重的疾病，可導致新生兒在出生前或出生后不久死亡，有時也被稱為產前致死性卡菲病，但通常被看作一個獨立的疾病。 卡菲病相關的腫脹和疼痛癥狀通常在幾個月內緩解，原因尚不明確。通過正常的骨重建過程，過量的骨通常在患者2歲之前溶解吸收并被新生骨取代， x射線圖像上檢測不到病癥。然而，如果是關節(jié)處兩個相鄰的骨發(fā)生融合，則很可能不會自然溶解吸收，因此會導致相關癥狀。例如，肋骨融合可導致脊柱側凸、或胸廓活動受限，導致呼吸問題。 大多數卡菲病患者度過幼兒期后沒有進一步的癥狀，偶見骨質增生于數年后再次反復。此外，一些曾在嬰兒期患卡菲病的人成年后伴有其他骨骼系統(tǒng)或結締組織病變，骨骼與結締組織維持身體強度和柔韌性，受影響的患者會出現關節(jié)松弛，皮膚彈性增加或疝。

佳學基因Caffey disease基因解碼、基因檢測大數據分析

據估計，在全世界的嬰兒中，卡菲?。–affey病，也叫嬰兒骨皮質增生癥）的患病率約為3/1000。在醫(yī)學文獻中已經描述了幾百個病例。研究人員認為這種疾病可能未被充分診斷，因為它通常在幼兒期消失。
 

Caffey disease致病鑒定基因解碼

《骨科基因檢測位點是如何確立的？》指出，COL1A1基因的突變導致卡菲?。–affey病，也叫嬰兒骨皮質增生癥）。COL1A1基因編碼了I型膠原蛋白的一部分。膠原蛋白是一種增強和支持身體中許多組織（包括軟骨，骨，腱和皮膚）的蛋白質家族。在這些組織中，I型膠原存在于細胞周圍。膠原分子以非常強和柔性的細長原纖維交聯。I型膠原蛋白是人體中最豐富的膠原蛋白。致病的COL1A1基因突變導致蛋白質836位半胱氨酸替換成精氨酸（寫作Arg836Cys或R836C）。這種突變導致I型膠原原纖維尺寸和形狀異常，但是不知道這些變化如何導致Caffey病的體征和癥狀
 

Caffey disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝通常足以引起病癥。約20%的具有致病突變的人不經歷其體征或癥狀，這種現象稱為不有效外顯率。在一些病例中，受累者從父母遺傳了突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。佳學基因收集的遺傳病基因檢測病案集中，對 28 個懷疑患有卡菲病的家庭中的 COL1A1 進行了測序，并對患者皮膚活檢進行了超微結構、免疫細胞化學和生化膠原蛋白研究。結果在 23 個家族中鑒定出 p.(Arg1014Cys) 變異，并在五個家族中發(fā)現了一個新的雜合致病性 COL1A1 變異（c.2752C>T，p.（Arg918Cys））。 精氨酸到半胱氨酸的取代都位于 proα1(I) 原膠原鏈的三螺旋結構域。 真皮成纖維細胞（一名患有 p.(Arg1014Cys) 和一名患有 p.(Arg918Cys) 的患者）產生了具有二硫鍵連接的 proα1(I) 鏈的分子，這些分子僅由 p.(Arg1014Cys) 分泌。 未檢測到 I 型前膠原的細胞內積累。 真皮顯示出膠原纖維直徑和堆積的輕度超微結構異常。

 

Caffey disease的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卡菲病的數據庫編碼是omim_id:114000 ；hpo_id:HP:0000557 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/caffey/；ICD編碼是M89.8
 

什么人要做卡菲病基因解碼、基因檢測？

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