【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性多囊腎病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

常染色體顯性多囊腎病是英文Polycystic kidney disease, autosomal dominant的中文翻譯。這一疾病又叫做platyspondylic chondrodysplasia, Torrance-Luton type platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type PLSD-T PLSD-TL;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體顯性多囊腎病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體顯性多囊腎病基因解碼、基因檢測？

托倫斯型（Torrance）致死性椎骨扁平性發(fā)育不良是一種嚴(yán)重的骨骼生長障礙?；颊呤直酆屯容^短、骨盆不發(fā)達(dá)、手指和腳趾異常短（短指癥）。該病以扁椎骨、脊柱前凸為特征?；純撼錾鷷r短肋小胸，限制肺的生長和壯大。 由于這些嚴(yán)重的健康問題，患兒不能存活至足月。天生orrance型致死性椎骨扁平性發(fā)育不良的患兒，通常因呼吸衰竭在出生時或出生后不久便死亡。一些體征和癥狀較輕的患者可以存活到成年期。

佳學(xué)基因Polycystic kidney disease, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

這種疾病非常罕見;全世界只報告了少數(shù)患者。

Polycystic kidney disease, autosomal dominant致病鑒定基因解碼

原發(fā)性托倫斯型（Torrance）致死性椎骨扁平性發(fā)育不良是由COL2A1基因突變引起的骨骼疾病譜之一。該基因編碼了II型膠原蛋白。這種類型的膠原主要存在于填充眼球（玻璃體）和軟骨的透明凝膠中。軟骨是一種堅韌的組織，替代早期發(fā)育過程中的骨骼。大多數(shù)軟骨隨后轉(zhuǎn)化為骨，除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨的末端并存在于鼻和外耳中的軟骨。 II型膠原蛋白對于形成身體支持框架的骨骼和其他結(jié)締組織的正常發(fā)育是必需的。致病性的COL2A1突變都發(fā)生在蛋白質(zhì)的C-前肽結(jié)構(gòu)域。這些突變干擾II型膠原分子的裝配，使這種類型的膠原在體內(nèi)的量

Polycystic kidney disease, autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

常染色體顯性多囊腎病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體顯性多囊腎病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:151210 hpo_id:HP:0000175。

常染色體顯性多囊腎病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)