【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做肺表面活性物質(zhì)代謝功能障礙隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肺表面活性物質(zhì)代謝功能障礙隱性是英文Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction, Recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止肺表面活性物質(zhì)代謝功能障礙隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肺表面活性物質(zhì)代謝功能障礙隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性先天性上瞼下垂有3種主要形式：簡(jiǎn)單;伴有外眼肌麻痹;并參見PTOS2（300245），描述先天性雙側(cè)孤立性上瞼下垂的X連鎖形式。臨床特征：先天性上瞼下垂。該病臨床表征有：先天性上瞼下垂。

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常染色體顯性

肺表面活性物質(zhì)代謝功能障礙隱性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肺表面活性物質(zhì)代謝功能障礙隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:178300。

如何做肺表面活性物質(zhì)代謝功能障礙隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)