【佳學基因檢測】做脊椎心臟腎臟肢體缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脊椎心臟腎臟肢體缺陷綜合征1型是英文VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止脊椎心臟腎臟肢體缺陷綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做脊椎心臟腎臟肢體缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測？

聯(lián)合畸形是一種影響許多身體系統(tǒng)的疾病。 “VACTERL”代表了“脊椎缺陷，肛門閉鎖，心臟缺陷，氣管食管瘺，腎異常和肢體異常”。被診斷為聯(lián)合畸形的人通常具有這些特征中的至少三種。受累者可能具有不屬于聯(lián)合畸形特征的額外異常。脊柱中骨（椎骨）的缺陷存在于60％至80％的患有聯(lián)合畸形的人中。這些缺陷可包括畸形椎骨、融合椎骨和缺失或額外椎骨。在一些人中，脊柱問題需要手術或引起健康問題，例如貫穿一生的不同嚴重程度的背痛。 60％至90％的患有聯(lián)合畸形的個體具有肛門狹窄或阻塞（肛門閉鎖）。肛門閉鎖可能伴有生殖器和泌尿道異常（泌尿生殖異常）。心臟缺陷發(fā)生在40％至80％的患有聯(lián)合畸形的個體中。心臟缺陷的嚴重程度可能危及生命，也可能不會引起健康問題。50％至80％的聯(lián)合畸形患者有氣管食管瘺，是指食管和氣管之間的異常連接（瘺管）。氣管食管瘺可以引起呼吸和早期進食的問題，通常需要在嬰兒期進行手術矯正。腎臟異常發(fā)生在50％至80％的患有聯(lián)合畸形的個體中。受累者可能缺失一個或兩個腎臟或具有異常發(fā)育或畸形的腎臟，會影響腎臟功能。在40％至50％的聯(lián)合畸形患者中發(fā)現(xiàn)肢體異常。這些異常最常見的包括發(fā)育不良或拇指缺失或前臂和手發(fā)育不良。聯(lián)合畸形的一些特征可以是微小的，并且直到兒童或成年后才被識別出來，使得這種病癥的診斷困難。

佳學基因VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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脊椎心臟腎臟肢體缺陷綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎心臟腎臟肢體缺陷綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

做脊椎心臟腎臟肢體缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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