【佳學基因檢測】聯(lián)合畸形基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

聯(lián)合畸形是英文VACTERL association的中文翻譯。這一疾病又叫做VATER association;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止聯(lián)合畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做聯(lián)合畸形基因解碼、基因檢測？

聯(lián)合畸形是一種影響許多身體系統(tǒng)的疾病。 “VACTERL”代表了“脊椎缺陷，肛門閉鎖，心臟缺陷，氣管食管瘺，腎異常和肢體異?！?。被診斷為聯(lián)合畸形的人通常具有這些特征中的至少三種。受累者可能具有不屬于聯(lián)合畸形特征的額外異常。脊柱中骨（椎骨）的缺陷存在于60％至80％的患有聯(lián)合畸形的人中。這些缺陷可包括畸形椎骨、融合椎骨和缺失或額外椎骨。在一些人中，脊柱問題需要手術或引起健康問題，例如貫穿一生的不同嚴重程度的背痛。 60％至90％的患有聯(lián)合畸形的個體具有肛門狹窄或阻塞（肛門閉鎖）。肛門閉鎖可能伴有生殖器和泌尿道異常（泌尿生殖異常）。心臟缺陷發(fā)生在40％至80％的患有聯(lián)合畸形的個體中。心臟缺陷的嚴重程度可能危及生命，也可能不會引起健康問題。50％至80％的聯(lián)合畸形患者有氣管食管瘺，是指食管和氣管之間的異常連接（瘺管）。氣管食管瘺可以引起呼吸和早期進食的問題，通常需要在嬰兒期進行手術矯正。腎臟異常發(fā)生在50％至80％的患有聯(lián)合畸形的個體中。受累者可能缺失一個或兩個腎臟或具有異常發(fā)育或畸形的腎臟，會影響腎臟功能。在40％至50％的聯(lián)合畸形患者中發(fā)現(xiàn)肢體異常。這些異常最常見的包括發(fā)育不良或拇指缺失或前臂和手發(fā)育不良。聯(lián)合畸形的一些特征可以是微小的，并且直到兒童或成年后才被識別出來，使得這種病癥的診斷困難。

佳學基因VACTERL association基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

聯(lián)合畸形在新生兒中的發(fā)病率為1/10000~1/40000。

VACTERL association致病鑒定基因解碼

聯(lián)合畸形是一種復雜的疾病，可能在不同的人中有不同的病因。在一些人中，該病癥可能是由多種遺傳和環(huán)境因素的相互作用引起的。一些可能的遺傳和環(huán)境影響已被確定和正在研究。聯(lián)合畸形的發(fā)育異常特征在出生前顯露。導致聯(lián)合畸形的對胎兒發(fā)育的破壞可能發(fā)生在早期，導致影響多個身體系統(tǒng)的出生缺陷。在受累者中，聯(lián)合畸形的特征組合在一起的原因尚不清楚。

VACTERL association基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)VACTERL聯(lián)合畸形的病例是散發(fā)性的，這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的人中。很少有家庭有多個人受VACTERL聯(lián)合畸形影響。幾個受累者有家庭成員具有一個或兩個特征，但沒有足夠的跡象被診斷患有該病癥。在這些家族中，VACTERL聯(lián)合畸形的特征通常不具有清楚的遺傳模式。多種遺傳和環(huán)境因素可能在確定發(fā)展這種病癥的風險中起作用，以及確定個體疾病的嚴重程度。

聯(lián)合畸形的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合畸形的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

聯(lián)合畸形基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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