【佳學基因檢測】常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良是英文Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良基因解碼、基因檢測?
少汗性外胚層發(fā)育不良(HED)的特征是少毛癥(頭發(fā)和體毛稀疏),少汗癥(出汗能力降低)和牙發(fā)育不全(先天性缺牙)。 HED的主要特征在童年時期開始顯現(xiàn)。 頭發(fā)薄、淺色,發(fā)育緩慢。 雖然可以出汗,但是存在極大的缺陷,常導致高熱發(fā)作,直到受影響的個體或家庭懂得控制環(huán)境溫度。 只有少數(shù)患兒有異常的牙齒發(fā)育期,并且晚于平均年齡。 身體發(fā)育和精神運動發(fā)育都正常。該病臨床表征有:睫毛稀疏;缺牙癥;小牙畸形;干性皮膚;外胚層發(fā)育不良;不耐熱;甲發(fā)育不良;絨毛;毛發(fā)生長緩慢;少汗性外胚層發(fā)育不良。
佳學基因Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia致病鑒定基因解碼
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:129490;ICD編碼是Q82.4
常染色體顯性少汗性外胚層發(fā)育不良基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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