【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做耳髁突綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

耳髁突綜合征是英文Auriculocondylar syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;問(wèn)號(hào)耳綜合征,耳髁突綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止耳髁突綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳髁突綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Auriculocondylar綜合征（ARCND）是第一和第二咽弓的常染色體顯性疾病，其特征是畸形的耳朵（問(wèn)號(hào)耳朵），突出的面頰，微小的假體，異常的顳下頜關(guān)節(jié)和下頜骨髁發(fā)育不全（Masotti等人總結(jié)， Auriculocondylar Syndrome的遺傳異質(zhì)性Auriculocondylar syndrome-2（ARCND2; 614669）是由染色體20p12.3-p12.2上的PLCB4基因（600810）突變引起的。 ARCND3（615706）由染色體6p24上的EDN1基因（131240）突變引起。對(duì)于孤立的問(wèn)號(hào)耳也見(jiàn)612798。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Glossoptosis;腭裂;圓臉;外耳道狹窄;耳朵異常;牙齒咬合不正;耳后皮膚標(biāo)簽;上部螺旋的上覆;咀嚼困難;下頜髁突發(fā)育不良;下頜骨髁突發(fā)育不全;在耳廓的上部裂開(kāi);塑性優(yōu)良螺旋;言語(yǔ)清晰度困難。該病臨床表征有：舌后墜；腭裂；圓臉；外耳道狹窄；耳部異常；牙齒錯(cuò)位咬合；耳后皮贅；耳輪異常；咀嚼困難；下頜骨髁發(fā)育不全；下頜骨髁發(fā)育不全；上部耳廓裂；耳輪上部發(fā)育不全；清晰復(fù)印困難。

佳學(xué)基因Auriculocondylar syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Auriculocondylar syndrome致病鑒定基因解碼

Auriculocondylar syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Auriculocondylar syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耳髁突綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:602483；ICD編碼是Q75.8

怎么做耳髁突綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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