【佳學(xué)基因檢測】什么樣的胃癌會遺傳？基因檢測需要重點解碼哪些基因？

在研究胃癌的發(fā)生風(fēng)險及如何避免、如何阻斷遺傳的過程中，多年的研究成果，尤其是發(fā)表在《Nature》《Science》這樣的經(jīng)過臨床驗證及科學(xué)研究證實的成果。被有實力的基因檢測結(jié)構(gòu)匯總到《腫瘤發(fā)生的基因原因與環(huán)境因素》中。
根據(jù)《腫瘤發(fā)生的基因原因與環(huán)境因素》，遺傳性彌漫性腫瘤患者，尤其是在年輕時就被診為怕為胃癌的患者如蘇日曼等患者，其胃癌的發(fā)生很有可能是由具有高度遺傳性的基因突變引起的，但是賊終的結(jié)論需要通過致病基因鑒定基因解碼來明確。這個不同于用來尋找靶向藥物的腫瘤正確用藥基因解碼。

《腫瘤發(fā)生的基因原因查找》將遺傳性彌漫性胃癌（HDGC）描述為呈現(xiàn)出常染色體顯性遺傳特點的胃部腫瘤，一種消化道腫瘤，同時也是腫瘤致病基因鑒定基因解碼獲得顯著進(jìn)展的癌癥。彌漫性胃癌是常染色體顯性易感性，彌漫性胃癌是一種弱分化腺癌，可穿透胃壁，導(dǎo)致胃壁增厚，通常不會產(chǎn)生明顯腫塊。遺傳性彌漫性胃癌發(fā)病的中位年齡約為38歲，范圍為14-69歲。這與腫瘤發(fā)生的總體發(fā)病年齡相比，明顯年輕很多，符合腫瘤致病基因是腫瘤發(fā)生的根本原因的特點。遺傳性彌漫性胃癌有以下幾個值得注意的特點，如一級或二級親屬中有兩個或多個彌漫性胃癌病例，其中至少一個在50歲之前診斷，或一級/二級親屬中有三個或多個彌漫性胃癌病例，與發(fā)病年齡無關(guān)。當(dāng)臨床特征和家族史不足時，通過篩查和可用的基因測試來識別雜合生殖系CDH1致病性變體，可以檢查診斷并支持家族研究。

在遺傳性彌漫性胃癌家族中CDH1突變陰性的患者中，在高外顯率和中等外顯率的基因中顯示存在以下腫瘤驅(qū)動基因突變，如：BRCA2、STK11、ATM、SDHB、PRSS1、MSR1、CTNNA1和PALB2。因此，在未檢測到CDH1基因改變的遺傳性彌漫性胃癌家族中，應(yīng)考慮其他腫瘤抑制基因（如CTNNA1）的臨床重要性。數(shù)量有限、采用基因檢測包（panel)的基因檢測，有可能產(chǎn)生陰性的結(jié)果。盡管患者在臨床上展現(xiàn)出確切的癥狀。在檢測包之外的可以導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的突變，通過可以通過基因解碼來發(fā)現(xiàn)。如CTNNA1與細(xì)胞間粘附有關(guān)，是遺傳性彌漫性胃癌HDGC的可疑腫瘤抑制基因。采用腫瘤850正確用藥基因解碼也可以在BRCA2等基因中發(fā)現(xiàn)了一個新的變體（N1287fs），盡 管它們未記錄在各種數(shù)據(jù)庫中，被基因檢測標(biāo)記為意義未明，但是可以被基因解碼輕易地識別，這是遺傳性彌漫性胃癌HDGC家族中新穎出現(xiàn)截斷型BRCA2變體的報告。這就是為什么考慮HDGC綜合征與CDH1突變和密切相關(guān)基因相關(guān)的重要性，然后考慮具有異質(zhì)性易感性分布的家族的臨床標(biāo)準(zhǔn)?；蚪獯a的高診斷率內(nèi)在于其分析方法的知識結(jié)構(gòu)屬性。