【佳學(xué)基因檢測】腎性低尿酸血癥2型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腎性低尿酸血癥2型是英文Renal hypouricemia 2的中文翻譯。這一疾病又叫做coloboma of optic nerve with renal disease coloboma-ureteral-renal syndrome ONCR optic coloboma, vesicoureteral reflux, and renal anomalies optic nerve coloboma renal syndrome papillorenal syndrome RCS renal-coloboma syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腎性低尿酸血癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎性低尿酸血癥2型基因解碼、基因檢測？

腎性眼缺損綜合征（也稱為papillorenal綜合征）是一種主要影響腎臟和眼發(fā)育的疾病。患者通常具有小且不發(fā)達(dá)（發(fā)育不全）的腎臟，導(dǎo)致終末期腎病（ESRD）。該病發(fā)生于當(dāng)腎臟不能有效從機(jī)體過濾體液和代謝產(chǎn)物時。據(jù)估計，約百分之十腎臟發(fā)育不全的兒童出現(xiàn)腎性眼缺損綜合征。腎臟問題影響一個或兩個腎臟。 此外，腎性眼缺損綜合征患者具有視神經(jīng)畸形，視神經(jīng)傳遞從眼到大腦的視覺信息。有時視神經(jīng)畸形與視網(wǎng)膜缺損相關(guān)。這些畸形造成的視力問題根據(jù)畸形的大小和位置差異很大。有些患者沒有視力問題，而其他人可能視力嚴(yán)重受損。 腎性眼缺損綜合征很少出現(xiàn)的一些癥狀包括：膀胱輸尿管返流、多發(fā)性腎囊腫、關(guān)節(jié)松弛、聽力輕度喪失。

佳學(xué)基因Renal hypouricemia 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

腎性眼缺損綜合征的發(fā)病率是未知的; 在科學(xué)文獻(xiàn)中至少報道了60例。

Renal hypouricemia 2致病鑒定基因解碼

腎性眼缺損綜合征由PAX2基因突變引起。PAX2基因編碼的蛋白參與眼，耳，腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)），腎和生殖道的早期發(fā)育。PAX2蛋白附著（結(jié)合）DNA的特定區(qū)域并調(diào)節(jié)其他基因的活性?；谶@種作用，PAX2蛋白被稱為轉(zhuǎn)錄因子。出生后，PAX2蛋白可能保護(hù)細(xì)胞度過應(yīng)激期。PAX2基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生不能協(xié)助發(fā)育的非功能性PAX2蛋白，導(dǎo)致某些組織的形成不有效。為什么腎臟和眼睛受PAX2基因突變特異性影響尚不清楚。大約一半的患有腎性眼缺損綜合征的患者在PAX2基因中沒有鑒定出突變。在這些情況下，病癥的原因是未知的

Renal hypouricemia 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

腎性低尿酸血癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎性低尿酸血癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:120330 hpo_id:HP:0000076 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/papr/。

腎性低尿酸血癥2型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)