【佳學(xué)基因檢測】做Beckwith-Wiedemann綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Beckwith-Wiedemann綜合征是英文Beckwith-Wiedemann syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做BWS ；Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS);貝克威思-威德曼綜合癥，Beckwith Wiedemann綜合癥，伯-威二氏綜合征,Beckwiths Wiedemann綜合癥,BWS,貝威二氏綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Beckwith-Wiedemann綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Beckwith-Wiedemann綜合征基因解碼、基因檢測？

Beckwith-Wiedemann綜合征是影響身體許多部位的疾病。它被分類為過度生長綜合征，這意味著受累的嬰兒比正常（巨大癥）大得多，并且在兒童期期間傾向于比同齡人高。大約8歲生長開始減慢，有這種疾病的成年人不是異常高。在一些患有Beckwith-Wiedemann綜合征的兒童中，身體一側(cè)或另一側(cè)的特定部分可能異常大，導(dǎo)致不對稱或不均勻的外觀。這種不尋常的生長模式，被稱為偏側(cè)發(fā)育過度，通常隨著時間的推移變得不那么明顯。Beckwith-Wiedemann綜合征的體征和癥狀在受累者中不同。一些患有這種疾病的兒童出生時在腹部的壁上有一個開口（臍突出），使得腹部器官通過臍變得突出。其他腹壁缺陷，例如在臍（臍疝）周圍的軟凸起，也是常見的。一些患有Beckwith-Wiedemann綜合征的嬰兒具有異常大的舌頭（巨舌），這可能干擾呼吸，吞咽和說話。這種病癥的其他主要特征包括異常大的腹部器官（內(nèi)臟），耳朵附近皮膚的皺紋或凹痕，嬰兒期的低血糖（低血糖）和腎臟異常。具有Beckwith-Wiedemann綜合征的兒童增加了發(fā)展成幾種類型的癌性和非癌性腫瘤的風(fēng)險，特別是稱為腎母細(xì)胞瘤的腎癌形式和稱為肝胚細(xì)胞瘤的肝癌形式。腫瘤出現(xiàn)在約10％的患有這種病癥的人中，并且?guī)缀蹩偸浅霈F(xiàn)在兒童中。具有Beckwith-Wiedemann綜合征的大多數(shù)兒童和成年人沒有與該病癥相關(guān)的嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)問題。他們的預(yù)期壽命通常是正常的。

佳學(xué)基因Beckwith-Wiedemann syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Beckwith-Wiedemann綜合征在全球范圍內(nèi)影響估計13700新生兒中的一人。該病癥實際上可能比該估計更常見，因為一些輕度癥狀的人從未被診斷。

Beckwith-Wiedemann syndrome致病鑒定基因解碼

Beckwith-Wiedemann綜合征的遺傳原因是復(fù)雜的。該病癥通常由染色體11的特定區(qū)域中的基因的異常調(diào)節(jié)引起。人們通常從每個親本遺傳該染色體的一個拷貝。對于染色體11上的大多數(shù)基因，在細(xì)胞中表達(dá)或“打開”基因的兩個拷貝。然而，對于一些基因，僅表達(dá)從父親遺傳的拷貝（父系遺傳拷貝）。對于其他基因，只表達(dá)了從母親遺傳的拷貝（母本遺傳的拷貝）?；虮磉_(dá)中的這些親本特異性差異由稱為基因組印記的現(xiàn)象引起。涉及染色體11上經(jīng)歷基因組印記的基因的異常導(dǎo)致大多數(shù)Beckwith-Wiedemann綜合征病例。至少一

Beckwith-Wiedemann syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

在約85%的Beckwith-Wiedemann綜合征病例中，一個家庭中只有一個人被診斷為該病。然而，Beckwith-Wiedemann綜合征患兒的父母可能有生出其他患兒的風(fēng)險。這種風(fēng)險取決于疾病的遺傳原因。另外10%至15%的Beckwith-Wiedemann綜合征患者其血親中也還有其他受累者。從大多數(shù)這些家庭中看，該病癥似乎具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳是指每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝通常足以引起病癥，在大多數(shù)這種病例中，Beckwith-Wiedemann綜合征的個體遺傳其母親的遺傳

Beckwith-Wiedemann syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Beckwith-Wiedemann綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:130650 ；hpo_id:HP:0000028 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bws/；ICD編碼是Q87.3

做Beckwith-Wiedemann綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)