【佳學(xué)基因檢測(cè)】做非乳頭狀腎細(xì)胞癌基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
非乳頭狀腎細(xì)胞癌是英文Renal cell carcinoma, nonpapillary的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止非乳頭狀腎細(xì)胞癌在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非乳頭狀腎細(xì)胞癌基因解碼、基因檢測(cè)?
海德堡腎細(xì)胞腫瘤的組織學(xué)分類將腎細(xì)胞腫瘤細(xì)分為良性和惡性實(shí)質(zhì)腫瘤,并且在可能的情況下,將每個(gè)亞類限制為賊常見的遺傳異常(Kovacs等,1997)。將惡性腫瘤細(xì)分為常見或常規(guī)腎細(xì)胞癌(透明細(xì)胞);乳頭狀腎細(xì)胞癌;嫌色細(xì)胞腎細(xì)胞癌;收集導(dǎo)管癌,腎髓質(zhì)癌;和未分類的腎細(xì)胞癌。常見或常規(guī)類型占腎細(xì)胞腫瘤的約75%,并且通過染色體3p的高度特異性缺失在遺傳上表征。乳頭狀腎細(xì)胞癌(參見605074)占腎細(xì)胞腫瘤的約10%。嫌色細(xì)胞腎細(xì)胞癌約占腎細(xì)胞腫瘤的5%。遺傳上,嫌色細(xì)胞RCC的特征在于染色體1,2,6,10,13,17和21的雜合性缺失和亞二倍體DNA含量的組合。收集導(dǎo)管癌約占腎細(xì)胞癌的1%。腎細(xì)胞癌的發(fā)生率幾乎是女性的兩倍;美國(guó)的發(fā)病率相當(dāng)于白人和黑人。吸煙使腎細(xì)胞癌的可能性增加一倍,并導(dǎo)致多達(dá)三分之一的病例。肥胖也是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素,尤其是女性。其他風(fēng)險(xiǎn)因素包括高血壓,無對(duì)抗雌激素治療,以及石油產(chǎn)品,重金屬或石棉的職業(yè)暴露(Motzer等,1996總結(jié))。腎細(xì)胞癌的遺傳異質(zhì)性線粒體突變導(dǎo)致透明細(xì)胞非毛細(xì)血管腎細(xì)胞癌在HNF1A基因(142410)和HNF1B基因(189907)中發(fā)生了嫌色細(xì)胞型。腎細(xì)胞癌的體細(xì)胞突變發(fā)生在VHL基因(608537),TRC8基因(603046),OGG1基因(601982),ARMET中?;颍?01916),F(xiàn)LCN基因(607273)和BAP1基因(603089)。參見RCCX1(300854),討論與涉及TFE3基因的染色體Xp11.2易位相關(guān)的腎細(xì)胞癌(314310)。關(guān)于乳頭狀腎細(xì)胞癌的討論,參見RCCP1(605074)。其他疾病中腎細(xì)胞癌的發(fā)生率Hippel-Lindau綜合征(193300)是一種家族性多因素綜合征,其中存在對(duì)多種腫瘤的易感性,包括腎細(xì)胞癌的透明細(xì)胞組織學(xué)和腎囊腫。已經(jīng)報(bào)道了一種易患子宮平滑肌瘤和乳頭狀腎細(xì)胞癌的綜合征(605839)。據(jù)信腎髓質(zhì)癌來自腎髓質(zhì)的集合管并且與鐮狀細(xì)胞性狀相關(guān)(603903)(Kovacs等,1997)。腎細(xì)胞癌發(fā)生在Birt-Hogg-Dube綜合征患者(135150).Bertolotto等。 (2011)發(fā)現(xiàn)MITF(156845)基因中的錯(cuò)義突變?cè)黾恿税橛谢虿话橛袗盒?a href='http://m.floridacomunitycollege.com/cp/jiancejiemaliebiao/2020/1416.h' target='_blank'>黑色素瘤的腎細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)(CCMM8; 614456)。臨床特征:透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌。該病臨床表征有:腎透明細(xì)胞癌。
佳學(xué)基因Renal cell carcinoma, nonpapillary基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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非乳頭狀腎細(xì)胞癌的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,非乳頭狀腎細(xì)胞癌的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:144700。
做非乳頭狀腎細(xì)胞癌基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)