【佳學(xué)基因檢測】什么人要做多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型是英文Multiple endocrine neoplasia, type 2a的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型基因解碼、基因檢測？

多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤1型（MEN1）綜合征包括超過20種內(nèi)分泌和非內(nèi)分泌腫瘤的不同組合。內(nèi)分泌腫瘤通過腫瘤過度生產(chǎn)激素或腫瘤本身生長而變得明顯。甲狀旁腺腫瘤是MEN1相關(guān)的主要內(nèi)分泌病; 90％的個(gè)體發(fā)病年齡在20至25歲之間，50歲以后可見高鈣血癥;高鈣血癥引起嗜睡，抑郁，困惑，厭食，便秘，惡心，嘔吐，利尿，脫水，高尿鈣癥，腎結(jié)石，骨吸收/骨折風(fēng)險(xiǎn)增加，高血壓和QT間期縮短。垂體瘤包括催乳素瘤（賊常見），表現(xiàn)為女性月經(jīng)過少/閉經(jīng)和溢乳，男性發(fā)生性功能障礙。胃腸 - 胰腺（GEP）道分化良好的內(nèi)分泌腫瘤可表現(xiàn)為Zollinger-Ellison綜合征（胃泌素瘤）;低血糖癥（胰島素瘤）;高血糖癥，厭食癥，舌炎，貧血，腹瀉，靜脈血栓形成和皮疹（胰高血糖素瘤）;和水樣腹瀉，低鉀血癥和胃酸缺乏綜合征（血管活性腸肽[VIP] - 分泌腫瘤）。類癌腫瘤不分泌激素，50歲后可表現(xiàn)為大量腫塊。腎上腺皮質(zhì)腫瘤可能與原發(fā)性皮質(zhì)醇增多癥或醛固酮增多癥有關(guān)。非內(nèi)分泌腫瘤包括面部血管纖維瘤，膠原瘤，脂肪瘤，腦膜瘤，室管膜瘤和平滑肌瘤。該病臨床表征有：甲狀腺異常；甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥；咖啡斑；多發(fā)性脂肪瘤；皮下脂肪瘤；皮質(zhì)醇增多癥；低血糖；腹瀉；Zollinger-Ellison 綜合征；垂體腺瘤；甲狀旁腺腺瘤；高鈣血癥；胃粘膜異常；胃潰瘍；垂體泌乳素細(xì)胞瘤。

佳學(xué)基因Multiple endocrine neoplasia, type 2a基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:131100。

什么人要做多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型基因解碼、基因檢測？

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