【佳學(xué)基因檢測】做Mulibreynanism綜合癥基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Mulibreynanism綜合癥是英文Mulibrey nanism syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Mulibreynanism綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Mulibreynanism綜合癥基因解碼、基因檢測?
Lynch綜合征由錯(cuò)配修復(fù)基因中的種系病原變體引起,并且與表現(xiàn)出微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)的腫瘤相關(guān),其特征在于結(jié)腸癌和子宮內(nèi)膜癌,卵巢癌,胃癌,小腸癌,肝膽管癌的風(fēng)險(xiǎn)增加,泌尿道,大腦和皮膚。在患有Lynch綜合征的個(gè)體中,可以看到癌癥的以下終生風(fēng)險(xiǎn):結(jié)腸直腸癌的52%-82%(診斷時(shí)的平均年齡為44-61歲);女性子宮內(nèi)膜癌25%-60%(診斷時(shí)平均年齡48-62歲);胃癌6%~13%(診斷時(shí)平均年齡56歲);卵巢癌占4%-12%(診斷時(shí)平均年齡42.5歲;大約30%在40歲之前被診斷出來)。其他Lynch綜合征相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)較低,但與一般人群比率相比大幅增加。該病臨床表征有:外胚層發(fā)育不良;掌跖角化;皮膚松弛癥;掌跖角化癥;白化病;特應(yīng)性皮炎;基底細(xì)胞癌;乳腺癌;結(jié)腸癌;良性胃腸道腫瘤;胃腸道惡性腫瘤。
佳學(xué)基因Mulibrey nanism syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體顯性遺傳病
Mulibreynanism綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Mulibreynanism綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:158320。
做Mulibreynanism綜合癥基因解碼、基因檢測方便嗎?
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