【佳學(xué)基因檢測】吉非替尼敏感性-療效基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

吉非替尼敏感性-療效是英文gefitinib response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做gastrointestinal stromal neoplasm gastrointestinal stromal sarcoma GIST;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止吉非替尼敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做吉非替尼敏感性-療效基因解碼、基因檢測？

胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）是一種在胃腸道中發(fā)生的腫瘤，賊常見的是在胃或小腸中。認(rèn)為腫瘤從胃腸道中發(fā)現(xiàn)的稱為Cajal的間質(zhì)細(xì)胞（ICC）或這些細(xì)胞的前體細(xì)胞的特化細(xì)胞中生長。 GIST通常在40至70歲的成年人中發(fā)現(xiàn);很少情況下，兒童和年輕成年人有這種腫瘤。腫瘤可以是癌性（惡性）或非癌性（良性）。小腫瘤可能不引起任何體征或癥狀。然而，一些具有GIST的人可能遭受腹部疼痛或腫脹，惡心，嘔吐，食欲不振或體重減輕。有時(shí)，腫瘤導(dǎo)致出血，這可能導(dǎo)致紅細(xì)胞數(shù)低（貧血），因此，體弱易疲勞。出血進(jìn)入腸道可能引起黑色和焦油狀大便，并且流入咽喉或胃可能導(dǎo)致吐血。沒有GIST家族史的受累者通常只有一個(gè)腫瘤（稱為散發(fā)性GIST）。具有GIST家族史（稱為家族性GIST）的人通常具有多個(gè)腫瘤和額外的體征或癥狀，包括胃腸道中其它細(xì)胞的非癌性過度生長（增生）和身體各個(gè)區(qū)域上的深色皮膚斑塊。一些受累者具有被稱為蕁麻疹色素沉著（也稱為皮膚肥大細(xì)胞增多癥）的皮膚疾病，其特征在于褐色皮膚的隆起的斑塊，當(dāng)觸摸時(shí)刺痛或瘙癢。

佳學(xué)基因gefitinib response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在美國每年診斷約5,000個(gè)新的GIST病例。然而，GIST可能比這個(gè)估計(jì)更常見，因?yàn)樾∧[瘤尚未被診斷。

gefitinib response - Efficacy致病鑒定基因解碼

幾種基因之一的變異參與GIST的形成。約80％的病例與KIT基因中的突變相關(guān)，約10％的病例與PDGFRA基因中的突變相關(guān)。 KIT和PDGFRA基因中的突變與家族性和散發(fā)性GIST相關(guān)。少數(shù)患者在其他基因中有突變.KIT和PDGFRA基因編碼受體蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)在某些細(xì)胞類型的細(xì)胞膜中發(fā)現(xiàn)，并刺激細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳導(dǎo)通路。受體蛋白與某些稱為配體的其他蛋白質(zhì)具有特定位點(diǎn)，類似于鑰匙裝入鎖中。當(dāng)配體附著（結(jié)合）時(shí)，KIT或PDGFRA受體蛋白被打開（激活），這導(dǎo)致多個(gè)信號(hào)傳導(dǎo)通路中的一系列蛋白質(zhì)的激活。這些信

gefitinib response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)類型的GIST是不遺傳的。散發(fā)性GIST與體細(xì)胞突變相關(guān)，體細(xì)胞突變是僅在腫瘤細(xì)胞中發(fā)生的遺傳變異，并且在人的一生中持續(xù)發(fā)生。在家族性GIST的一些情況下，包括與KIT和PDGFRA基因相關(guān)的突變，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中等位基因中的一個(gè)發(fā)生突變就會(huì)增加個(gè)體發(fā)展腫瘤的機(jī)會(huì)。當(dāng)家族性GIST與其他基因中的突變相關(guān)時(shí)，其可能具有常染色體隱性遺傳模式，在每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因都發(fā)生突變會(huì)增加患腫瘤的幾率。

吉非替尼敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，吉非替尼敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606764 hpo_id:HP:0001025。

吉非替尼敏感性-療效基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢解讀。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)