【佳學(xué)基因檢測(cè)】做膠質(zhì)瘤易感性1型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

膠質(zhì)瘤易感性1型是英文Glioma susceptibility 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止膠質(zhì)瘤易感性1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做膠質(zhì)瘤易感性1型基因解碼、基因檢測(cè)？

膠質(zhì)瘤是源自神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，包括星形細(xì)胞瘤，多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，少突神經(jīng)膠質(zhì)瘤，室管膜瘤和室管膜下瘤。神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞甚至可以在同一腫瘤內(nèi)顯示出不同程度的分化（Kyritsis等，2010總結(jié)）。室管膜瘤是大腦和脊髓的罕見神經(jīng)膠質(zhì)瘤（Yokota et al。，2003）。支氣管內(nèi)瘤是一種不尋常的腫瘤。由雙潛能的室管膜下細(xì)胞產(chǎn)生，其通常分化為室管膜細(xì)胞或星形膠質(zhì)細(xì)胞。它們被Scheinker（1945）描述為一個(gè)獨(dú)特的實(shí)體。它們往往是生長(zhǎng)緩慢，，位于腦室系統(tǒng)，透明隔，腦導(dǎo)水管或近端脊髓（Ryken等人，1994年總結(jié)）。已知膠質(zhì)瘤與其他幾種良好關(guān)聯(lián) - 定義遺傳性腫瘤綜合征，如錯(cuò)配修復(fù)癌癥綜合征（276300），黑色素瘤 - 星形細(xì)胞瘤綜合征（155755），神經(jīng)纖維瘤病-1（NF1; 162200）和NF2（101000），以及結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC1; 191100）。然而，在沒有這些腫瘤綜合征的情況下，膠質(zhì)瘤的家族聚集可能發(fā)生。膠質(zhì)瘤易感性的遺傳異質(zhì)性其他神經(jīng)膠質(zhì)瘤易感性包括由染色體10q23上PTEN基因（601728）的變異引起的GLM2（613028）; GLM3（613029），由染色體13q12上BRCA2基因（600185）的變異引起; GLM4（607248），定位于染色體15q23-q26.3; GLM5（613030），定位于染色體9p21; GLM6（613031），定位于染色體20q13; GLM7（613032），定位于染色體8q24; GLM8（613033），定位于染色體5p15;由染色體7q31上的POT1基因（606478）的變異引起的GLM9和GLM9。以下基因或基因座的突變，破壞或拷貝數(shù)變異也可能有助于膠質(zhì)瘤的形成：ERBB（EGFR; 131550），ERBB2（ 164870），LGI1（604619），GAS41（602116），GLI（165220），DMBT1（601969），IDH1（147700），IDH2（147650），BRAF（164757），PARK2（602544），TP53（191170），RB1（ 614041），PIK3CA（171834），10p15,19q和17p13.3。臨床特征：體細(xì)胞突變;室管膜瘤;星形細(xì)胞瘤;膠質(zhì)瘤;多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤;膠質(zhì)母細(xì)胞瘤。該病臨床表征有：室管膜瘤；星形細(xì)胞瘤；神經(jīng)膠質(zhì)瘤；多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤；膠質(zhì)母細(xì)胞瘤。

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膠質(zhì)瘤易感性1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，膠質(zhì)瘤易感性1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:137800。

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