【佳學(xué)基因檢測】做家族性晚期睡眠階段綜合癥1型基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
家族性晚期睡眠階段綜合癥1型是英文Familial advanced sleep phase syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性睡眠階段綜合癥1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤科、呼吸科及神經(jīng)科相關(guān)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性睡眠階段綜合癥1型基因解碼、基因檢測?
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》, 人體的生命活動(dòng)的晝夜節(jié)律鐘以大約24小時(shí)周期振蕩,無處不在,并且可能通過預(yù)測白天和夜晚之間的轉(zhuǎn)換而賦予選擇性優(yōu)勢。基因解碼表明:睡眠、褪黑素分泌和體溫的晝夜節(jié)律被認(rèn)為是由下丘腦視交叉上核產(chǎn)生的,視交叉上核是人體晝夜節(jié)律的解剖位點(diǎn)。具有快或慢生物鐘(即短或長內(nèi)源性周期長度)的嚙齒類動(dòng)物的常染色體半顯性突變分別與睡眠-覺醒節(jié)律的相位提前或延遲相關(guān)。
佳學(xué)基因家族性晚期睡眠階段綜合癥1型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
通??稍趦和诎l(fā)病,但是在十四、五歲前后及成年早期被發(fā)現(xiàn)。
家族性晚期睡眠階段綜合癥1型致病鑒定基因解碼
家族性晚期睡眠期綜合征1型,也稱家族性晚期睡眠期綜合征1型,與家族性晚期睡眠期綜合征3型和睡眠障礙有關(guān)。導(dǎo)致家族性晚期睡眠期綜合征1型的基因突變的一部分是存在于P**2(周期晝夜調(diào)節(jié)器2)。它主要通過調(diào)節(jié)BMAL1-時(shí)鐘,NPAS2激活癌細(xì)胞晝夜基因表達(dá)和轉(zhuǎn)錄失調(diào)來影響人體的生理節(jié)律。它影響的組織器官包括腦、乳腺和肝臟,相關(guān)表型為睡眠-覺醒周期紊亂和抑郁。
家族性晚期睡眠階段綜合癥1型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性遺傳病
家族性晚期睡眠階段綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,家族性睡眠階段綜合癥1的數(shù)據(jù)庫代碼是:
Disease Ontology DOID:0110011
OMIM 604348
OMIM Phenotypic Series PS604348
MeSH D020178
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UMLS C3807327
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)