【佳學基因檢測】怎么做垂體尿崩癥基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

垂體尿崩癥是英文neurohypophyseal diabetes insipidus的中文翻譯。這一疾病又叫做BANF；bilateral acoustic neurofibromatosis；central neurofibromatosis；familial acoustic neuromas；neurofibromatosis 2；neurofibromatosis type II；NF2；schwannoma, acoustic, bilateral；Neurofibromatosis, type 2;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止垂體尿崩癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做垂體尿崩癥基因解碼、基因檢測？

2型神經(jīng)纖維瘤病是腫瘤生長在神經(jīng)系統(tǒng)中。2型神經(jīng)纖維瘤病中最常見的腫瘤被稱為前庭神經(jīng)鞘瘤或聽神經(jīng)瘤。它沿著將信息從內(nèi)耳傳遞到大腦的神經(jīng)（聽神經(jīng)）生長。這種疾病在其他的神經(jīng)出現(xiàn)腫瘤的情況也普遍存在。2型神經(jīng)纖維瘤病的癥狀一般出現(xiàn)在青春期或二十幾歲，盡管可以在任何年齡發(fā)病。前庭神經(jīng)鞘瘤最常見的早期癥狀是耳聾、耳鳴，以及平衡問題。在大多數(shù)情況下，這些腫瘤在30歲時發(fā)生在兩個耳朵。如果腫瘤在神經(jīng)系統(tǒng)的其他地方發(fā)展，癥狀和體征根據(jù)位置而變化。腫瘤生長的并發(fā)癥包括視覺變化，手臂或腿麻木虛弱，腦內(nèi)液體的積累。2型神經(jīng)纖維瘤病的某些患者在童年時期一只眼睛或雙眼有白內(nèi)障。

佳學基因neurohypophyseal diabetes insipidus基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

2型神經(jīng)纖維瘤病在全世界范圍內(nèi)的發(fā)病率估計為1/33000。

neurohypophyseal diabetes insipidus致病鑒定基因解碼

NF2基因突變導致2型神經(jīng)纖維瘤病。NF2基因編碼merlin蛋白（也被稱為神經(jīng)膜蛋白）。這種蛋白質(zhì)在神經(jīng)系統(tǒng)中產(chǎn)生，特別是在Schwann細胞中，Schwann細胞是包圍和隔離大腦和脊髓的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）。Merlin蛋白可以抑制腫瘤快速或不受控制的增殖。Merlin蛋白確切的功能未知，可能參與控制細胞運動、細胞形狀和細胞之間的通信。NF2基因突變導致Merlin蛋白功能喪失。研究表明，merlin蛋白功能喪失導致Schwann細胞繁殖過度，從而形成2型神經(jīng)纖維瘤病特有的腫瘤。

neurohypophyseal diabetes insipidus基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

2型神經(jīng)纖維瘤病可能是一種常染色體顯性遺傳病?；歼@種疾病的人天生有一個拷貝的NF2基因突變。在大約一半的病例中，改變的基因是從受累親本遺傳而來。剩余的病例是由新的NF2基因突變引起且沒有家族病史。不像大多數(shù)其他的常染色體顯性遺傳的疾病，一個拷貝突變就足以造成該疾病，必須兩個NF2基因都發(fā)生改變才能引起2型神經(jīng)纖維瘤病。NF2基因的第二拷貝突變發(fā)生在人的一生中，發(fā)生在神經(jīng)系統(tǒng)中的細胞或其他細胞中。幾乎每個天生有一個NF2基因突變的人，都會獲得第二突變（稱為體細胞突變）而患上2型神經(jīng)纖維瘤病。

垂體尿崩癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，垂體尿崩癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:101000 hpo_id:HP:0000360 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nf2/。

怎么做垂體尿崩癥基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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