基因檢測(cè)的用途和內(nèi)容
1基因檢測(cè)有什么用途？
隨著基因測(cè)序成本的大幅度降低，基因的結(jié)構(gòu)與功能方面的研究成果得到承認(rèn)和推廣，基因檢測(cè)、基因解碼開始得到大量的應(yīng)用，但是基因檢測(cè)和基因解碼到底有什么用途呢？
1) 進(jìn)行臨床診斷：很多疾病表現(xiàn)出來的癥狀類似，臨床上很難進(jìn)行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測(cè)，在基因?qū)用嬲业街虏≡?，可以輔助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。
舉例：佳學(xué)基因曾為一個(gè)臨床疑似“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”的家系的基因進(jìn)行了基因解碼分析，通過分析這個(gè)家族的基因序列發(fā)現(xiàn)了這一個(gè)家庭所患的疾病實(shí)際上是“玻璃體視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病”而非“先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥”，診斷正確了，治療才會(huì)更有效。
又如：糖尿病有很多類型。盡管大部分人是二型糖尿病，但是也有的患者是其他類型。對(duì)于患者來說，單純的類型統(tǒng)計(jì)是沒有意義 的，他們需要明確自己的真正病因。有一種類型的糖尿病為“單基因糖尿病”，它們的發(fā)病原因可以歸結(jié)到某一個(gè)特定的基因序列的變化。由于其基因存在缺陷，使得患者在代謝特征、臨床表現(xiàn)和治療方案等方面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區(qū)別。但是，在沒有基因解碼基因檢測(cè)的情況下，單基因糖尿病常常會(huì)按照大多數(shù)糖尿病患者的治療法方法，按照1型或2型糖尿病的方式來治療。佳學(xué)基因一項(xiàng)流行病學(xué)的調(diào)查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者在治療前發(fā)生診斷錯(cuò)誤。在糖尿病的基因解碼研究中，發(fā)現(xiàn)有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實(shí)是單基因糖尿病。所以，通過對(duì)正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進(jìn)行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)基因缺陷，確定糖尿病發(fā)生的致病基因，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區(qū)分出來。
2) 指導(dǎo)治療：治療的效果與很多因素相關(guān)，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受基因因素的影響。通過基因解碼基因檢測(cè)可以明確同一種病不同的發(fā)病原因，根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計(jì)治療方案。另外，不同的人對(duì)同一種藥物的代謝、吸收、分布、排泄也不一樣。結(jié)合基因信息對(duì)藥物利用的不同，可以進(jìn)一步優(yōu)化治療效果。佳學(xué)基因據(jù)引開發(fā)了用藥指導(dǎo)基因解碼，幫助實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療，提高療效，減少不良反應(yīng)的發(fā)生。
3) 攜帶者篩查：賊常見的是唐氏綜合征的篩查，佳學(xué)基因?qū)嶋H上推出了近三萬多種疾病的篩查。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是利用血清學(xué)篩查進(jìn)行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而產(chǎn)前基因檢測(cè)則可以正確地篩查出唐氏綜合征患兒，還包括對(duì)18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。通過基因篩查，不需要進(jìn)行羊水穿刺、絨毛膜囊穿刺，有利于胎兒的正常發(fā)育。此外，針對(duì)具有某些單基因遺傳?。ㄓ绕涫请[性遺傳病）家族史的高危人群進(jìn)行相關(guān)致病基因的篩查，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況，進(jìn)而分析后代患病的風(fēng)險(xiǎn)，可以進(jìn)行婚戀遺產(chǎn)咨詢基因解碼，避免后代或者二胎再次患病，阻斷這一疾病在家族中的傳播。這是為什么說致病基因鑒定基因解碼，一次分析，全家受益，一益檢測(cè)，就可以阻斷疾病在家族中的傳播。
4) 指導(dǎo)生育：基因檢測(cè)結(jié)果，結(jié)合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進(jìn)行生育指導(dǎo)。通過產(chǎn)前診斷（自然懷孕后進(jìn)行）或是試管嬰兒結(jié)合胚胎植入前篩查或診斷等技術(shù)幫助生育健康的寶寶。
5) 為造血干細(xì)胞移植提供正確的配型信息：如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過移植造血干細(xì)胞進(jìn)行治療時(shí)必須進(jìn)行HLA分型，評(píng)估移植后排斥反應(yīng)的發(fā)生率。佳學(xué)基因創(chuàng)始人黃家學(xué)博士曾是國(guó)際細(xì)胞治療協(xié)會(huì)副主席，采用國(guó)際HLA分型方法的“金標(biāo)準(zhǔn)”——基因測(cè)序方法，提供4位數(shù)的高分結(jié)果，為移植提供正確型別信息，更快找到賊適供者?？蓹z測(cè)HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位點(diǎn)，全面滿足臨床、入庫(kù)、科研等需求。佳學(xué)基因自主開發(fā)，將下一代測(cè)序（NGS）應(yīng)用于HLA檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)了HLA高通量低成本的檢測(cè)模式。
2基因檢測(cè)主要檢測(cè)哪些內(nèi)容？
基因檢測(cè)可以檢測(cè)的基因突變包括：由于體內(nèi)外各種因素使基因特定的DNA序列的堿基組成或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致DNA一級(jí)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變?；驒z測(cè)主要檢測(cè)基因序列的各種改變，包括單個(gè)堿基的改變，即單核苷酸變異（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一個(gè)或多個(gè)核苷酸的突變，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷貝數(shù)變異（Copy Number Variant，CNV），序列的結(jié)構(gòu)變異（Structure Variant，SV），動(dòng)態(tài)突變等等，目前賊主要的檢測(cè)突變類型是單核苷酸變異（SNV）、插入和缺失突變（InDel）和拷貝數(shù)變異（CNV）。應(yīng)當(dāng)注意的是任何一個(gè)體內(nèi)都有近300萬個(gè)基因序列的異常。這些序列是讓一個(gè)人生病或天賦異稟的內(nèi)在根源，在沒有進(jìn)行詳細(xì)分析之前，實(shí)際上并不知道哪些序列是決定性的。因此，基因解碼技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生?；蚪獯a技術(shù)可以正確了解一個(gè)人由于基因引起的差異，它不做假設(shè)，有效理解和翻譯譯一個(gè)人的基因序列，是基因檢測(cè)和基因測(cè)序的升級(jí)換代技術(shù)?；蚪獯a檢測(cè)分析的內(nèi)容是全面的，因而是正確的。
3 基因檢測(cè)一般需要多久出結(jié)果？
基因檢測(cè)的周期根據(jù)檢測(cè)內(nèi)容的差異而有所不同。短則一周出結(jié)果，長(zhǎng)則需2-3個(gè)月。不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)的周期也是各有差異。以產(chǎn)前基因檢測(cè)為例，寶媽們可以從抽血后第二天算起，15個(gè)工作日查詢檢測(cè)結(jié)果（工作日不包含周六、日以及國(guó)家節(jié)假日；各地區(qū)查詢可能有提前或延后，請(qǐng)以檢測(cè)時(shí)醫(yī)院告知時(shí)間為準(zhǔn)）。如遇國(guó)家節(jié)假日，寶媽們的樣本檢測(cè)進(jìn)度也不會(huì)受到影響，但紙質(zhì)版報(bào)告領(lǐng)取可能會(huì)順延。個(gè)別寶媽的檢測(cè)出現(xiàn)延遲情況，是由于母體的血液樣本中胎兒DNA濃度較低，母體背景干擾較大，為了向?qū)殝寕兲峁└_的檢測(cè)結(jié)果，需要增加檢測(cè)時(shí)間，做進(jìn)一步的數(shù)據(jù)分析。如遇這種情況，檢測(cè)機(jī)構(gòu)需要更長(zhǎng)的時(shí)間才能完成檢測(cè)，但延長(zhǎng)檢測(cè)時(shí)間不影響檢測(cè)結(jié)果的正確性。
