【佳學(xué)基因檢測(cè)】長(zhǎng)QT綜合征患者基于基因型特異性心電圖的風(fēng)險(xiǎn)分層方法

根據(jù)心臟內(nèi)科心臟疾病特別行動(dòng)小組的分析與總結(jié)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Cardiovasc Med》在第 2022 Jul 14;9:916036.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《長(zhǎng)QT綜合征患者基于基因型特異性心電圖的風(fēng)險(xiǎn)分層方法》的心臟相關(guān)疾病的預(yù)防與出生缺陷降低的臨床案例大全文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Marina Rieder, Paul Kreifels , Judith Stuplich , David Ziupa , Helge Servatius, Luisa Nicolai, Alessandro Castiglione, Christiane Zweier , Babken Asatryan, Katja E Odening  完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽： 35911527和 doi: 10.3389/fcvm.2022.916036. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

QTc,心電圖,遺傳性心律失常,長(zhǎng) QT 綜合征,風(fēng)險(xiǎn)分層

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

QTc, electrocardiogram, genetic arrhythmia disorders, long-QT syndrome, risk stratification.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

心臟疾病基因檢測(cè)早期診斷的研究背景：先天性長(zhǎng) QT 綜合征 (LQTS) 是年輕人心源性猝死 (SCD) 的主要原因，需要進(jìn)行復(fù)雜的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。然而，風(fēng)險(xiǎn)分層具有挑戰(zhàn)性，因?yàn)閭€(gè)體心律失常風(fēng)險(xiǎn)存在顯著差異，即使在攜帶相同變異的個(gè)體中也是如此。材料和方法：在本研究中，基因解碼研究機(jī)構(gòu)旨在評(píng)估不同電參數(shù)與基因型和心律失常患者癥狀的關(guān)聯(lián)。 LQTS。除了心率校正 QT 間期 (QTc)，區(qū)域電異質(zhì)性標(biāo)志物，例如 QT 離散度（所有 ECG 導(dǎo)聯(lián)中的 QTmax-QTmin）和 delta Tpeak/end（Tpeak/end V5 - Tpeak/end V2），在靜息和運(yùn)動(dòng)測(cè)試期間的 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖中進(jìn)行了評(píng)估。結(jié)果：有癥狀的 LQT2 患者靜息時(shí)的 QTc 明顯長(zhǎng)于無(wú)癥狀的 LQT2 患者（493.4 ms ± 46.5 ms 對(duì) 419.5 ms ± 28.6 ms，p = 0.004），但令人驚訝的是與 LQT1 中的癥狀無(wú)關(guān)。相比之下，有癥狀的 LQT1 患者運(yùn)動(dòng)后 QTc（恢復(fù)的第 4 分鐘）明顯長(zhǎng)于無(wú)癥狀的 LQT1 患者（486.5 ms ± 7.0 ms vs. 463.3 ms ± 16.3 ms，p = 0.04），而在患者中沒(méi)有觀察到這種差異與 LQT2。增強(qiáng)的 delta Tpeak/end 和 QT 離散僅與 LQT1 的癥狀相關(guān)（delta Tpeak/end 19.0 ms ± 18.1 ms vs. -4.0 ms ± 4.4 ms，p = 0.02；QT 離散：54.3 ms ± 10.2 ms vs. 31.4 ms ± 10.4 ms，p = 0.01），但在 LQT2 中沒(méi)有。運(yùn)動(dòng)后 Delta Tpeak/end 的判別力尤其明顯，所有有癥狀的 LQT1 患者均為陽(yáng)性，所有無(wú)癥狀的 LQT1 患者均為陰性（11.8 ± 7.9 ms vs. -7.5 ± 1.7 ms，p = 0.003）。結(jié)論：不同的電參數(shù)可以區(qū)分不同遺傳形式的 LQTS 的有癥狀和無(wú)癥狀患者。雖然經(jīng)典的“靜息 QTc”僅與 LQT2 的癥狀相關(guān)，但運(yùn)動(dòng)后 QTc 有助于區(qū)分有癥狀和無(wú)癥狀的 LQT1 患者。增強(qiáng)的區(qū)域電異質(zhì)性?xún)H與 LQT1 中的癥狀相關(guān)，但與 LQT2 中的癥狀無(wú)關(guān)?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)的研究結(jié)果表明，基于電參數(shù)的基因型特異性風(fēng)險(xiǎn)分層方法有助于優(yōu)化 LQTS 的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

 遺傳病基因檢測(cè)