【佳學(xué)基因檢測(cè)】他嗑藥、泡妞,順便拿個(gè)諾貝爾獎(jiǎng)!基因檢測(cè)之父過(guò)世后的基因解碼時(shí)代
在推進(jìn)基因解碼技術(shù)的數(shù)十位諾貝爾獎(jiǎng)獲得者中,1993年化學(xué)獎(jiǎng)得主、基因檢測(cè)之父、美國(guó)生物化學(xué)家穆利斯毫無(wú)疑問(wèn)以瀟灑、自由,讓很多人噓吁。他在和女友嗨皮的過(guò)程中發(fā)明了奠定基因檢測(cè)的PCR技術(shù),為數(shù)百萬(wàn)人開(kāi)辟了發(fā)財(cái)?shù)牡缆贰?a href=http://m.floridacomunitycollege.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測(cè)的推廣使用及其局限性直接迎來(lái)基因解碼時(shí)代。
基因檢測(cè)之父凱利·穆利斯的傳奇人生
2019年8月7日,1993年化學(xué)諾貝爾獎(jiǎng)得主、美國(guó)生物化學(xué)家穆利斯(Kary Banks Mullis)因肺炎去世,享年74歲。穆利斯先生被稱為推進(jìn)基因解碼技術(shù)發(fā)展的諾貝爾獎(jiǎng)獲得著之一。他發(fā)明的PCR技術(shù)是現(xiàn)代基因檢測(cè)技術(shù)的基礎(chǔ),又被稱為“基因檢測(cè)之父”。
1983年的一天,他和當(dāng)時(shí)的同事、又一個(gè)女朋友詹妮弗開(kāi)車前往他森林里的小木屋——他的炮房。正是這一次,嗑著藥的他達(dá)到了生平的賊高境界,毒駕中的穆利斯開(kāi)始神游,他看到了DNA鏈漂浮在空中,帶著各種顏色,紅的、藍(lán)的,在空中旋轉(zhuǎn)、糾纏……
穆利斯突然把車停在路邊,掏出紙和筆趴在車前蓋上寫(xiě)了起來(lái)。詹妮弗非常不滿,嗨了的穆利斯把她從車?yán)锿铣鰜?lái),讓她趴好,等詹妮弗擺好姿勢(shì)后,穆利斯居然在詹妮弗的后背上寫(xiě)起來(lái)了。
DNA復(fù)制一次能變成兩個(gè),復(fù)制十次就是2的10次方,1024個(gè);復(fù)制二十次就有100多萬(wàn)個(gè)了;復(fù)制30次的話,就有10億個(gè)了......
這就是他發(fā)現(xiàn)的,“基因的秘密”。一個(gè)讓很多科學(xué)家扼腕嘆息,后悔自己為什么沒(méi)有想到的發(fā)明,就這樣被穆利斯想到了。這就是基因檢測(cè)的核心技術(shù)PCR,全稱為聚合酶鏈反應(yīng)。正是由于穆利斯發(fā)明的PCR技術(shù),使得人們可以將微觀世界的DNA序列的特定位點(diǎn)通過(guò)數(shù)十億次的放大,呈現(xiàn)在人們的眼前。
生物學(xué)可以被劃為兩個(gè)時(shí)代:一個(gè)沒(méi)有PCR,一個(gè)有PCR。這樣的說(shuō)法并不夸張。沒(méi)有PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))技術(shù),就沒(méi)有現(xiàn)代分子生物學(xué)。
除了生物、化學(xué)專業(yè),他在法醫(yī)專業(yè)擁有宗師級(jí)別的地位,沒(méi)有穆利斯的發(fā)明的PCR就沒(méi)有現(xiàn)代的刑偵手段。法醫(yī)專業(yè)也可以劃分為兩個(gè)時(shí)代:一個(gè)沒(méi)有PCR,一個(gè)有PCR。
在基因檢測(cè)領(lǐng)域,他是當(dāng)之無(wú)愧的基因檢測(cè)之父?!?/p>
穆利斯是極具爭(zhēng)議的傳奇人物。我們總是習(xí)慣于用類似“德藝雙馨”這樣的字眼來(lái)形容科學(xué)家。但哪怕是再粉穆利斯的人也不敢用“德高”兩個(gè)字來(lái)評(píng)價(jià)他。
穆利斯先進(jìn)是一個(gè)奇跡般的存在,如果硬是要?dú)w類的話,他屬于另類的另類,如果擱到上個(gè)世紀(jì)80年代的中國(guó),穆利斯因?yàn)榧s炮的那些事情他肯定會(huì)判流氓罪。
哪怕是現(xiàn)在,他嗑藥的那些事情會(huì)被人非議,只不過(guò)是出于對(duì)諾獎(jiǎng)光環(huán)的尊重,大家對(duì)他嗑藥的事僅僅是提出看法,畢竟他是美國(guó)人,他嗑藥有當(dāng)時(shí)的時(shí)代背景……
如果非要用一句話來(lái)概括穆利斯充滿逆天、好運(yùn)、傳奇的一生,那就是——約炮,嗑藥,沖浪,順便拿個(gè)化學(xué)諾獎(jiǎng)。
基因檢測(cè)之父過(guò)世后的基因解碼時(shí)代
基因檢測(cè)在基因信息研究和應(yīng)用的早期時(shí)代發(fā)揮了重要作用,授予穆利斯諾貝爾獎(jiǎng)是學(xué)術(shù)界對(duì)這位基因檢測(cè)之父的尊重。在基因檢測(cè)對(duì)一個(gè)又一個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)驗(yàn)證之下,人類對(duì)基因信息的應(yīng)用進(jìn)入到基因解碼時(shí)代。
基因解碼與基因檢測(cè)的區(qū)別
1)獲得的基因序列不同:基因解碼普遍采用全基因測(cè)序和全外顯子測(cè)序,獲得的基因位點(diǎn)數(shù)常常以億為單位;基因檢測(cè)常采用PCR、芯片、一代測(cè)序,獲取的基因位點(diǎn)數(shù)從一個(gè)位點(diǎn)到百萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)不同。
2)分析解讀方法不同:基因解碼采用基因序列變化功能分析法,可以分析受檢者的任意變異序列,基因檢測(cè)是采用數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)法,只能檢測(cè)在數(shù)據(jù)庫(kù)中有記錄的突變序列。
3)基因解碼檢出率更高:基因解碼對(duì)遺傳病、基因病的檢出率要比一代測(cè)序基因檢測(cè)高出數(shù)千倍,比芯片法基因檢測(cè)高出數(shù)萬(wàn)倍,比PCR法高千萬(wàn)倍到上億倍。
4)基因解碼正確率更高:基因解碼可以將普通遺傳病患者的致病基因定位到特定的基因坐標(biāo)上,而基因檢測(cè)只能檢查患者是否存在在其他人身上存在的發(fā)病原因。
5)基因解碼可以發(fā)現(xiàn)受檢者的獨(dú)特原因,做原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)和研究,而基因檢測(cè)只能驗(yàn)證現(xiàn)有發(fā)現(xiàn)。
6)基因解碼可以根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計(jì)治療方案,基因檢測(cè)不能為患者創(chuàng)新治療方案。
7)基因解碼結(jié)果可以指導(dǎo)基因矯正,而基因檢測(cè)結(jié)果不能用于基因矯正。
延伸閱讀:
【基因課堂】什么是基因篩查,基因檢測(cè)和基因解碼?
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