【佳學(xué)基因檢測】別嘌呤醇基因檢測、痛風(fēng)基因檢測

別嘌呤醇的使用及不良反應(yīng)

 

隨生活水平提高和飲食結(jié)構(gòu)改變，高尿酸血癥和痛風(fēng)的發(fā)病率急速增長。以沿海地區(qū)為例，流行病學(xué)調(diào)查顯示兩者的發(fā)病率以每年10%的速度遞增。痛風(fēng)的臨床病理特征為尿酸的合成增加或排泄減少造成的高尿酸血癥。合理有效的藥物干預(yù)有助于預(yù)防和緩解痛風(fēng)的發(fā)生、發(fā)展。目前賊具代表性的藥物先進(jìn)別嘌呤醇，廣泛用于治療痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、尿酸結(jié)石及經(jīng)化療后產(chǎn)生的高尿酸血癥。臨床應(yīng)用時(shí)發(fā)現(xiàn)部分患者服用后可能發(fā)生嚴(yán)重皮膚不良反應(yīng)（Severe Cutaneous Adverse Reactions,SCAR），包括Stevens-Johnson綜合征以及致死率高達(dá)30%的毒性上皮溶解癥(Toxic Epidermal Necrolysis,TEN)。臨床上常表現(xiàn)為皮膚產(chǎn)生紅疹、水泡或大面積壞死，粘膜（包括眼、嘴、生殖器）也會發(fā)生潰爛，嚴(yán)重的甚至發(fā)生肝、腎功能衰竭。部分患者即使度過急性期也會留下視力受損及腎功能不全等終身后遺癥。別嘌呤醇藥物的不良反應(yīng)有兩個(gè)特點(diǎn)：一是個(gè)體間不良反應(yīng)差異極大；二是一旦發(fā)生，后果嚴(yán)重。長期以來困擾臨床醫(yī)生的是在給藥前沒有理想的手段來幫助預(yù)測哪些患者會發(fā)生藥物過敏反應(yīng)。

 

 引起不良反應(yīng)的藥物基因

近年來，隨著人類基因組計(jì)劃的完成，基因解碼所提供的信息越來越普遍地應(yīng)用在風(fēng)險(xiǎn)評做和用藥指導(dǎo)上面。根據(jù)個(gè)體基因組信息進(jìn)行個(gè)性化用藥已成為可能?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，攜帶特定遺傳基因的患者對特定某些藥物發(fā)生不良反應(yīng)的幾率可能比其他人高數(shù)十倍甚至數(shù)千倍。位于人類第6號染色體的HLA-B*5801等位基因就是其中之一。全基因組（GWAS）研究證實(shí)HLA-B*5801等位基因型與別嘌呤醇引起的嚴(yán)重皮膚不良反應(yīng)SCAR密切相關(guān)，在人群中分布頻率高達(dá)8-10%。2004年，Hung等新穎報(bào)道了中國臺灣人群中HLA-B*5801等位基因型與別嘌呤醇導(dǎo)致的嚴(yán)重皮膚不良反應(yīng)顯著相關(guān)。2011年，國外專家篩選了別嘌呤醇不良反應(yīng)相關(guān)SNP位點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)亞洲人群中PSORS1C1 rs9263726、SNORD117 rs2734583和HCP5rs3094011三個(gè)SNP位點(diǎn)與SJS/TEN密切相關(guān)。2012年，臨床藥理學(xué)實(shí)施聯(lián)盟（CPIC）和美國風(fēng)濕病學(xué)會（ACR）指出，HLA-B*5801等位基因檢測結(jié)果可作為臨床使用別嘌呤醇藥物的參考，并明確建議該等位基因型攜帶者應(yīng)避免使用別嘌呤醇。
 

別嘌呤醇不良反應(yīng)基因檢測

佳學(xué)基因，是國際上從事基因解碼的高科技生物醫(yī)療企業(yè)。與北大國際醫(yī)院、北京大學(xué)第六人民醫(yī)院毗鄰而居。長期的而持續(xù)的生命科技與臨床應(yīng)用結(jié)合誕生了別嘌呤醇基因檢測。經(jīng)過方法和技術(shù)的優(yōu)化，這一采用諾貝爾獎技術(shù)開起來的健康管理產(chǎn)品已非常簡單和便利。采用口腔粘膜和指尖血均可以檢測，而且出報(bào)告的速度非常快高。

 

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