大多數(shù)癌癥的特征是基因組的不穩(wěn)定性，被認(rèn)為是推動(dòng)腫瘤發(fā)展與惡化的重要因素之一。癌細(xì)胞依賴(lài)于單個(gè)或幾個(gè)癌基因的增殖和存活的活性。基因擴(kuò)增、轉(zhuǎn)錄或翻譯會(huì)引起致癌基因和腫瘤抑制因子活性的改變。癌癥相關(guān)蛋白質(zhì)相互作用的表現(xiàn)結(jié)果，使我們對(duì)致癌作用的分子機(jī)制有了更多的理解。研究的結(jié)果發(fā)現(xiàn)了驅(qū)動(dòng)癌癥突變的新型癌癥相關(guān)基因和功能相關(guān)基因。
 

賊近，人們通過(guò)分析了疾病和癌癥相關(guān)蛋白的結(jié)構(gòu)復(fù)合物，發(fā)現(xiàn)了疾病相關(guān)蛋白復(fù)合物具有不同的結(jié)合特性，也就是能夠與許多其他蛋白質(zhì)相互作用，對(duì)癌癥錯(cuò)義突變有著特別顯著的趨勢(shì)。這些研究通常強(qiáng)調(diào)癌癥突變對(duì)蛋白質(zhì)相互作用的影響的重要性。
 

許多致癌基因，腫瘤抑制因子及其突變，已被確定為癌癥的關(guān)鍵參與者。在癌癥中起重要作用的許多蛋白質(zhì)也可能參與信號(hào)通路，通常通過(guò)磷酸化介導(dǎo)信號(hào)。然而磷酸化會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)活化或失活，并調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)或DNA相互作用的強(qiáng)度。因此，磷酸化位點(diǎn)的突變可能導(dǎo)致這些重要功能特性的喪失，例如P53中調(diào)節(jié)結(jié)合DNA的磷酸化位點(diǎn)Ser 313的缺失。
 

同時(shí)，錯(cuò)義突變也可能在癌變過(guò)程中起著非常重要的作用。許多研究表明，錯(cuò)義突變可能在不同疾病中起著非常重要的作用，特別是對(duì)于多基因疾病來(lái)說(shuō)還是比較復(fù)雜的。癌癥相關(guān)突變會(huì)呈現(xiàn)出不同的模式，突變是會(huì)影響生物分子相互作用的，人們發(fā)現(xiàn)涉及具有突變的蛋白質(zhì)的相互作用通常傾向于發(fā)生在罕見(jiàn)的聚集區(qū)域中。
 

對(duì)于復(fù)雜的疾病或腫瘤，人們根據(jù)目前已有的數(shù)據(jù)庫(kù)無(wú)法分析并找出致病原因，但是基因解碼可以做到不利用數(shù)據(jù)庫(kù)中的數(shù)據(jù)信息，直接對(duì)基因序列進(jìn)行分析與解讀，并結(jié)合臨床表型等因素更多分析，找到發(fā)病原因，提供治療方案。