基因解碼導(dǎo)讀
佳學(xué)基因解碼基因檢測述評：腫瘤轉(zhuǎn)移是導(dǎo)致腫瘤患者死亡的主要原因。腫瘤轉(zhuǎn)移往往與腫瘤患者的治療效果不好聯(lián)系在一起？腫瘤發(fā)生后，是否會轉(zhuǎn)移，以及如何轉(zhuǎn)移是不是由基因決定的呢？通過腫瘤轉(zhuǎn)移的基因解碼是否可以指導(dǎo)腫瘤轉(zhuǎn)移的基因檢測，讓腫瘤轉(zhuǎn)移患者更好地應(yīng)用基因解碼技術(shù)呢？
腫瘤轉(zhuǎn)移的基因解碼是怎么做的？
目前，佳學(xué)基因?qū)δ[瘤的基因解碼研究進(jìn)行了整理。在2019年12月結(jié)束了一項包括多項腫瘤的泛癌腫瘤轉(zhuǎn)移機(jī)制的基因解碼。在這項基因解碼項目中，研究人員使用了2520對腫瘤樣本。與一般基因檢測不同的是，這2520對腫瘤樣本是指對同一相病人，即獲得了患者的血液組織，也獲得了患者的腫瘤組織?；蚪獯a研究人員將來自同一個患者的腫瘤組織和血液組織進(jìn)行比對，可以獲得腫瘤患者腫瘤發(fā)生的內(nèi)在原因。基因解碼研究人員對這些組織樣本采用了全基因組測序。這種全基因測序與普通消費者做的全基因測序不一樣，基因解碼采用的全基因測序是含蓋了人體的全部62億左右的全部核苷酸序列（參閱人體的全部基因有多少？）。為了盡力做到獲得序列的正確性，基因解碼小組對患者的腫瘤樣本的每一段序列平均測定了106遍，而對血液樣本的DNA序列平均測定了38遍。
腫瘤轉(zhuǎn)移的基因解碼研究結(jié)果是什么？
經(jīng)過基因解碼發(fā)現(xiàn)，從這些參與研究的腫瘤患者中，基因解碼獲得了7000萬個體細(xì)胞變異序列，豐富充實了《人的基因序列與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫。7000萬的數(shù)據(jù)也說明了腫瘤患者基因突變序列的重要性，進(jìn)一 步說明數(shù)據(jù)庫比對的基因檢測策略在降低檢測分析費用的同時，犧牲了檢測分析的更多性。同時這一說明轉(zhuǎn)移性腫瘤患者體內(nèi)的基因突變差異很大。
通過比對同一患者體內(nèi)不同的轉(zhuǎn)移灶腫瘤的突變情況，基因解碼發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)移灶中的突變基本上可以反映患者原發(fā)性腫瘤的發(fā)生情況。在轉(zhuǎn)移性腫瘤中，約有56%的患者存在著全基因組復(fù)制。在一個患者的不同轉(zhuǎn)移灶中，基因突 變序列基本類似。96%的轉(zhuǎn)移灶中腫瘤驅(qū)動性突變（96%）是克隆性的。在腫瘤轉(zhuǎn)移患者中，高達(dá)80%的腫瘤抑制基因通過不同的突變機(jī)制在兩個等位基因上同時失去活性。盡管轉(zhuǎn)移性腫瘤基因組的突變情況及驅(qū)動基因突變與原發(fā)性腫瘤相似，轉(zhuǎn)移性腫瘤的突變特點為佳學(xué)基因提供了每一個病人的敏感性藥物和治療抗性藥物信息。
通過轉(zhuǎn)移腫瘤的基因解碼研究，可以根據(jù)腫瘤患者的基因突變情況，找出個性化的腫瘤治療方案，增加腫瘤患者的存活質(zhì)量。
目前，腫瘤的基因解碼已經(jīng)有了哪些具體的應(yīng)用？
- 腫瘤風(fēng)險評估基因解碼、基因檢測：分析評估受檢者體內(nèi)存在的腫瘤風(fēng)險位點，將受體者的腫瘤風(fēng)險定位到特定的點上，并根據(jù)受檢者的腫瘤風(fēng)險原因設(shè)計腫瘤防治方案。
- 腫瘤致病基因鑒定基因解碼：查找腫瘤患者的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案，讓后代及二胎不再罹患腫瘤。
- 腫瘤靶向用藥指導(dǎo)
- 腫瘤化療用藥指導(dǎo)
- 腫瘤轉(zhuǎn)移風(fēng)險評估
轉(zhuǎn)移性腫瘤的診斷與治療
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