【佳學基因檢測】解碼導致腫瘤發(fā)生的基因突變來源

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：基因解碼解讀腫瘤的發(fā)生有兩個歷史使命，一是發(fā)現并鑒別人體同導致腫瘤發(fā)生的基因突變有哪些。這一工作直接帶來兩個醫(yī)療技術方面的服務，一是腫瘤的靶向用藥，二是腫瘤的轉移風險評估。其中腫瘤的靶向用藥指導提供了病人特異、基因突變特的治療方案。而腫瘤的轉移風險評估賜教為進一步選擇保守治療、放射治療、化療還是切除治療提供基因信息指引。但是，基因解碼還肩付著另一個歷史使命，即研究產了解腫瘤突變的來源。這一個方面可以深化我們的健康管理方案，另一個方面也會使得腫瘤風險的評估更為精準。
 

解碼導致腫瘤發(fā)生的基因突變來源

基因解碼發(fā)現，在人體內有成千上萬的突變。根據這些突變對人體生理活動的影響，而這是基因解碼的本質所在，人體內有一種突變，可以賦予細胞以增殖優(yōu)勢，從而導致腫瘤細胞的克隆生成，這類突變被稱為，稱為“驅動”突變。而具有這些突變的基因，在佳學基因被稱為腫瘤的驅動基因。腫瘤的驅動基因，有的是從父母的生殖細胞中獲得的，有的機構稱之為胚系突變。有的驅動突變是在人體的生長發(fā)育過程中獲得的，存在于體細胞中，很我人稱這為體細胞突變。與驅動突變相對應的是"伴隨突變”，有些機構稱之為“乘客突變”，因為它在一些英文文獻中被叫做“Passenger Mutation"。伴隨突變被用來指代那些對腫瘤的發(fā)生意義不大或沒有意義的突變。
 

人體內的基因突變是從哪兒來的？

佳學基因除了進行基因檢測以外，將更多的精力用來研究基因序列發(fā)生變化的內外原因。通過解碼基因突變的來源發(fā)現，生活歷程中的多個生命過程都會帶來突變:包括內源性和外源性誘變劑的存在和使用，體內的基因編輯過程。人體發(fā)育過程中，從一份基因信息不斷復制從而維持人類生長發(fā)育過程中產生的復制錯誤，以及人體內的基因修復過程，這些都會導致人體基因產生突變。但是佳學基因更偏愛使用基因的序列變化，以反映佳學基因對基因突變的普遍存在的事實的認可。
 

基因突變檢測的技術發(fā)展歷程是怎樣的？

在過去的50年里，腫瘤基因突變的分析、檢測技術經歷了多次革命性的變化。很多技術的出現為發(fā)明這些技術的人贏得了令人尊敬的諾貝獎項（見推動基因解碼技術的諾貝爾獎）。這些技術使我們能夠了解腫瘤基因組的基因變化特征。核型分析顯示染色體重排和拷貝數改變。隨后，雜合子缺失分析、癌源DNA與微陣列的雜交以及其他方法進一步提高了拷貝數變化分析的靈敏度和準確率。在2014年以后，高通量大規(guī)模并行測序，可以獲取全部基因序列，能夠系統(tǒng)地描述腫瘤患者基因組的全部特征，包括堿基替換、小插入/缺失、重排和拷貝數改變，從而對導致腫瘤發(fā)生的癌癥基因以及這些突變的產生過程提供了深入實質的關鍵信息。基因解碼的引入，不僅使對腫瘤的了解超越了序列的測定，更重要的是，對這些突變所產生的生理、生化過程有了更清晰的了解。這些技術的進步，尤其是基因解碼的使用，使得主動變革和干預腫瘤發(fā)生過程成為可能。
 

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