【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性腎性糖尿、糖尿病基因檢測(cè)及其SGLT2抑制劑的反應(yīng)

糖尿病臨床解析基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)擴(kuò)容

根據(jù)糖尿病臨床解析基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)擴(kuò)容，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Mar;14(3):216-220.》在第J Diabetes期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《遺傳性腎性糖尿、糖尿病基因檢測(cè)及其SGLT2抑制劑的反應(yīng)》的臨床應(yīng)用案例文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Qian Ren?,?Siqian Gong?,?Xuyao Han?,?Linong Ji?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35229480和?doi: 10.1111/1753-0407.13254.?Epub 2022 Feb 28.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

SGLT2抑制劑,SGLT2抑制劑; SLC5A2,糖尿病遺傳性腎性糖尿,糖尿病; 遺傳性腎性糖尿.

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?SGLT2 inhibitor; SGLT2抑制劑; SLC5A2; diabetes; genetic renal glycosuria; 糖尿病; 遺傳性腎性糖尿.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

針對(duì)疾病發(fā)生的基因原因及個(gè)性化用藥基因檢測(cè)研究目的：介紹兩例罕見(jiàn)的遺傳性腎性糖尿和糖尿病患者的臨床特征，探討其對(duì)鈉-葡萄糖協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白2（SGLT2）抑制劑的反應(yīng)，總結(jié)已報(bào)道的溶質(zhì)載體家族5成員2（SLC5A2）突變和相關(guān)表型基因檢測(cè)臨床應(yīng)用效果及科研級(jí)數(shù)據(jù)的獲取方法：兩例患者分別隨訪6.5年和3年。對(duì)SLC5A2和肝細(xì)胞核因子1-α（HNF1A）基因進(jìn)行測(cè)序。疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組使用flash血糖監(jiān)測(cè)系統(tǒng)評(píng)估SGLT2抑制劑治療的療效。然后疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組檢索了所有文獻(xiàn)，分析了SLC5A2基因突變和表型疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測(cè)結(jié)果：在長(zhǎng)期隨訪中，兩名患者即使空腹血糖僅略有升高，早晨也經(jīng)常出現(xiàn)非比例的腎性糖尿。在SLC5A2基因中分別發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的罕見(jiàn)突變V359G和一個(gè)致病性罕見(jiàn)突變ivs7+5G>A。在病例1中，達(dá)帕格列嗪治療后24小時(shí)葡萄糖排泄量為2.2 g/d，增加至103 g/d，而平均葡萄糖（6.33±1.56 vs.6.28±1.74 mmol/L）和時(shí)間范圍（TIR）（95%vs.93%）相似。在病例2中，24小時(shí)糖尿量為121.4 g/d，在達(dá)帕格列嗪添加治療后增加到185.8 g/d，平均血糖進(jìn)一步降低（9.11±2.63 vs.7.54±2.39 mmol/L，p<0.001），TIR更好（70%vs.84%）。疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組回顧了139例遺傳性腎性糖尿和SLC5A2基因突變的病例。與復(fù)合雜合子突變（25.9（14.4-41.2）g/24 h）和雜合子突變（3.45（1.41-7.50）g/24 h）相比，純合子突變（64.0（36.6-89.6）g/24 h）患者的尿糖賊高（p<0.001）基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：遺傳性腎性糖尿不能有效保護(hù)個(gè)體免受糖尿病的發(fā)展。SGLT2基因突變患者對(duì)SGLT2抑制劑治療仍有反應(yīng)：

 脆性X染色體綜合征-致病基因鑒定