【佳學(xué)基因-基因檢測】肥厚型心肌病有必要做基因檢測嗎？

心臟作為復(fù)雜人體生命活動(dòng)的發(fā)動(dòng)機(jī)，通過不斷跳動(dòng)為全身輸送血液，提供身體各個(gè)組織器官活動(dòng)所需的氧氣、營養(yǎng)等。當(dāng)這個(gè)發(fā)動(dòng)機(jī)出問題時(shí)就會(huì)影響到整個(gè)身體機(jī)能，進(jìn)而影響我們的生活質(zhì)量，有這樣的一類人，心肌比一般的要肥厚，因此造成可泵出的血液減少，并且大大增加了心臟猝死的風(fēng)險(xiǎn)。肥厚型心肌病基因檢測哪里做？
 

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界每500人就有一人患有家族性肥厚型心肌?。℉CM），也就是說在中國14億人口中有近300百萬患病人群。
 

肥厚型心肌病是一種以常染色體顯性遺傳為特征的具有遺傳異質(zhì)性的心臟疾病。60%～70%為家族性，30%～40%為散發(fā)性，家族性病例和散發(fā)病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。肥厚性心肌病以心臟肌肉增厚為特征，增厚通常發(fā)生在室間隔中，室間隔是將心臟左下室（左心室）與右下室（右心室）分開的肌肉壁。

遺傳基因的突變是導(dǎo)致家族性肥厚型心肌病的主要因素之一。基因解碼研究表明其涉及眾多基因，賊常見的致病基因有MYH7，MYBPC3，TNNT2，和TNNI3，其他基因（包括一些尚未被確認(rèn)的基因）。有與基因突變導(dǎo)致心肌細(xì)胞的結(jié)構(gòu)或（和）功能發(fā)生改變，使得心臟的結(jié)構(gòu)和功能受到影響。因此在心肌肥厚型心肌病致病基因檢測基因解碼時(shí)通常應(yīng)當(dāng)包括以上基因片段，甚至更多（這個(gè)主要看受檢者的選擇），結(jié)合基因解碼基因檢測分析，評估患病風(fēng)險(xiǎn)以及發(fā)病機(jī)制，進(jìn)而科學(xué)管理自己健康及生活方式，減少疾病帶來的危害。肥厚型心肌病基因檢測哪里做？
 

對于有家族史的患者建議議評估有血緣關(guān)系親屬的風(fēng)險(xiǎn)，如果在受影響的家庭成員中確定了致病基因位點(diǎn)，則應(yīng)對有血緣關(guān)系親屬進(jìn)行基因檢測驗(yàn)證，這樣便是一人檢測整個(gè)家族受益。為了盡量降低肥厚型心肌病帶來的危害，需注意以下兩方面：肥厚型心肌病基因檢測哪里做？
 

積極治療及預(yù)防并發(fā)癥：經(jīng)驗(yàn)豐富的?？漆t(yī)生通過治療能夠改善患者生存和生活質(zhì)量，例如藥物治療，起搏器或植入式心臟除顫器，甚至是心臟移植（針對難治的晚期心力衰竭的患者）肥厚型心肌病基因檢測哪里做？
 

尤其應(yīng)當(dāng)避免激烈的活動(dòng)：如競爭耐力訓(xùn)練，爆發(fā)活動(dòng)（如沖刺），強(qiáng)烈的等距運(yùn)動(dòng)（例如重度舉重），脫水等。（PS：如果具有相關(guān)基因突變的孩子，其運(yùn)動(dòng)天賦一定是不具有優(yōu)勢的，家長應(yīng)該理性對待，理解孩子。）肥厚型心肌病基因檢測哪里做？