【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】兒童肌營(yíng)養(yǎng)不良是“營(yíng)養(yǎng)短缺” 造成的嗎？

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是指一組以進(jìn)行性加重的肌無(wú)力和支配運(yùn)動(dòng)的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥包括先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、其他BECKER型MD等多種類型，部分肌營(yíng)養(yǎng)不良癥會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)受損甚至癱瘓。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力，也可累及心肌。
 

?望文生義，常有家長(zhǎng)提出這樣的問(wèn)題：我的孩子營(yíng)養(yǎng)狀況很好，為什么還會(huì)得“肌營(yíng)養(yǎng)不良”？其實(shí)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良并非人體營(yíng)養(yǎng)“短缺”所造成的營(yíng)養(yǎng)不良，它是一類疾病的名稱，是一大組肌肉組織變性疾病，造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現(xiàn)不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。當(dāng)影響下肢肌肉時(shí)，出現(xiàn)上樓、爬坡、蹲下起立困難；波及上肢肌肉時(shí)，上肢不能抬舉，還可以出現(xiàn)脊柱和關(guān)節(jié)畸形。
 

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是怎樣發(fā)病的呢？

肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類發(fā)病原因復(fù)雜、病人疾病表征各異的一類疾病。不同的病人有不同的發(fā)病原因，單單是因?yàn)榧∪饨M成成分發(fā)生變異而導(dǎo)致的肌營(yíng)養(yǎng)不良就有30多個(gè)基因，涉及2000多萬(wàn)個(gè)基因位點(diǎn)。神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉接頭出現(xiàn)障礙也可導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良，針對(duì)一個(gè)特定的病人，需要采用致病基因鑒定基因解碼，全面細(xì)致分析可能導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良的各個(gè)基因，從而找到每一個(gè)人的發(fā)病原因。根據(jù)發(fā)病原因可以設(shè)計(jì)、尋找針對(duì)性的治療方案，通過(guò)完美寶貝基因解碼避免后代再次患病，阻止該病在家族中的傳播。

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