【佳學基因-基因檢測】兒童肌營養(yǎng)不良是“營養(yǎng)短缺” 造成的嗎？

肌營養(yǎng)不良癥是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養(yǎng)不良癥包括先天性肌營養(yǎng)不良癥、其他BECKER型MD等多種類型，部分肌營養(yǎng)不良癥會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力，也可累及心肌。
 

?望文生義，常有家長提出這樣的問題：我的孩子營養(yǎng)狀況很好，為什么還會得“肌營養(yǎng)不良”？其實進行性肌營養(yǎng)不良并非人體營養(yǎng)“短缺”所造成的營養(yǎng)不良，它是一類疾病的名稱，是一大組肌肉組織變性疾病，造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現(xiàn)不同程度的運動障礙。當影響下肢肌肉時，出現(xiàn)上樓、爬坡、蹲下起立困難；波及上肢肌肉時，上肢不能抬舉，還可以出現(xiàn)脊柱和關節(jié)畸形。
 

進行性肌營養(yǎng)不良是怎樣發(fā)病的呢？

肌營養(yǎng)不良是一類發(fā)病原因復雜、病人疾病表征各異的一類疾病。不同的病人有不同的發(fā)病原因，單單是因為肌肉組成成分發(fā)生變異而導致的肌營養(yǎng)不良就有30多個基因，涉及2000多萬個基因位點。神經系統(tǒng)、神經肌肉接頭出現(xiàn)障礙也可導致肌營養(yǎng)不良，針對一個特定的病人，需要采用致病基因鑒定基因解碼，全面細致分析可能導致肌營養(yǎng)不良的各個基因，從而找到每一個人的發(fā)病原因。根據發(fā)病原因可以設計、尋找針對性的治療方案，通過完美寶貝基因解碼避免后代再次患病，阻止該病在家族中的傳播。

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