【佳學(xué)基因檢測】做泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病基因解碼、基因檢測的費用是多少？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病是英文pantothenate kinase-associated neurodegeneration的中文翻譯。這一疾病又叫做NBIA1
neurodegeneration with brain iron accumulation type 1
PKAN;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病基因解碼、基因檢測？
泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病（舊稱為哈-斯二氏綜合征）是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。其主要特征為進(jìn)行性運動困難，通常于童年起病。運動系統(tǒng)癥狀包括逐漸加重的不隨意肌痙攣，強(qiáng)直，以及行走困難。很多患者還有構(gòu)音障礙，視力缺損等。此外患者還可能會存在智力障礙（癡呆）和精神癥狀，如行為問題，人格改變，抑郁癥。 泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病的特點是鐵元素在特定腦區(qū)的異常積聚。該疾病患者的腦部MRI成像可見到虎眼征的特異性表現(xiàn)，表明鐵沉積。 研究人員定義了典型和非典型泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病。典型患者通常于兒童期起病，導(dǎo)致運動功能的迅速惡化。非典型患者則常于兒童晚期或青春期起病，多進(jìn)展緩慢。盡管體征和癥狀各不相同，但總體上非典型患者比典型患者更易出現(xiàn)言語缺陷和精神問題。 過去認(rèn)為HARP綜合征（低脂蛋白血癥、棘紅細(xì)胞增多癥、色素性視網(wǎng)膜炎、蒼白球變性）是一種獨立的綜合征性疾病，現(xiàn)在則視其為泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病的一部分。雖然HARP綜合征比典型泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病更為罕見，兩者都表現(xiàn)出運動功能異常、癡呆和視力損害。
佳學(xué)基因pantothenate kinase-associated neurodegeneration基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病的確切的發(fā)病率是未知的。據(jù)估計，全世界的發(fā)病率為百萬分之一到百萬分之三。
pantothenate kinase-associated neurodegeneration致病鑒定基因解碼
PANK2基因突變引起泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病。PANK2基因編碼了泛酸鹽激酶2。該酶在線粒體中是有活性的，線粒體在細(xì)胞內(nèi)是能量產(chǎn)生中心，該酶在線粒體中輔酶A的形成中起關(guān)鍵作用。輔酶A發(fā)現(xiàn)于所有活細(xì)胞中，對于身體從碳水化合物、脂肪和一些氨基酸產(chǎn)生能量是必需的。PANK2基因突變可能導(dǎo)致產(chǎn)生一種泛酸激酶2功能異?；蜃柚辜?xì)胞產(chǎn)生任何這種酶。缺乏功能性泛酸激酶2破壞了輔酶A的產(chǎn)生，并且允許潛在的有害化合物在腦中積累。這種積累導(dǎo)致組織腫脹和損傷，并且鐵在大腦的某些部分異常積累。研究人員尚未確定這些變化如何導(dǎo)致泛
pantothenate kinase-associated neurodegeneration基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
pantothenate kinase-associated neurodegeneration的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:234200
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkan/；ICD編碼是G23.0
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