【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)鐵蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

神經(jīng)鐵蛋白病是英文neuroferritinopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做basal ganglia disease, adult-onset；ferritin-related neurodegeneration；hereditary ferritinopathy；NBIA3；neurodegeneration with brain iron accumulation 3;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止神經(jīng)鐵蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神經(jīng)鐵蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)？

神經(jīng)鐵蛋白病是一種腦中逐漸積累鐵的疾病?？刂七\(yùn)動(dòng)的某些腦區(qū)（基底神經(jīng)節(jié)）特別容易受影響。神經(jīng)鐵蛋白病患者有運(yùn)動(dòng)障礙，包括不自主的劇烈運(yùn)動(dòng)（舞蹈?。泄?jié)奏的顫抖（震顫），協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難（共濟(jì)失調(diào)），或不受控制的肌肉緊繃（肌張力障礙）。身體的一側(cè)會(huì)比另一側(cè)癥狀更明顯。還有吞咽困難和構(gòu)音障礙。大多數(shù)患者的智力未受影響，但一些患者會(huì)逐漸發(fā)展成老年癡呆癥或情緒難以控制。

佳學(xué)基因neuroferritinopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

神經(jīng)鐵蛋白病的患病率未知。只有不到100例有這種疾病的報(bào)道。

neuroferritinopathy致病鑒定基因解碼

FTL基因突變導(dǎo)致神經(jīng)鐵蛋白病。FTL基因指導(dǎo)產(chǎn)生鐵蛋白輕鏈，這是鐵蛋白的亞基。鐵蛋白儲(chǔ)存在細(xì)胞中并釋放鐵。每個(gè)鐵蛋白分子可以容納多達(dá)4500個(gè)鐵原子。這個(gè)存儲(chǔ)容量使鐵蛋白能夠調(diào)節(jié)細(xì)胞與組織中的鐵含量。FTL基因突變可能降低了鐵蛋白儲(chǔ)存鐵的能力，使大腦中特別是在基底神經(jīng)節(jié)中累積過(guò)量的鐵和鐵蛋白，進(jìn)而導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)障礙及其他神經(jīng)系統(tǒng)的變化。

neuroferritinopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病多為常染色體顯性遺傳，這意味著在每個(gè)細(xì)胞的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生變異就足以造成疾病。在大多數(shù)病例中，受累者從一個(gè)患病的親本（指父母中的一人）遺傳了突變。其他病例可能由該基因的新突變導(dǎo)致，這種病例發(fā)生在沒有家族病史的人中。

neuroferritinopathy的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)鐵蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:606159 hpo_id:HP:0000496 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/neuroferritin/；ICD編碼是G23.0

神經(jīng)鐵蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)