【佳學(xué)基因檢測(cè)】做小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤是英文Lhermitte-Duclos disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;Lhermitte-Duclos病, Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測(cè)?
一種罕見(jiàn)疾病,其特征是小腦皮層內(nèi)發(fā)生緩慢擴(kuò)大的腫塊,對(duì)應(yīng)于小腦錯(cuò)構(gòu)瘤。它通常在30~40歲時(shí)表現(xiàn)出癥狀,顱內(nèi)壓增高,頭痛,惡心,小腦功能障礙,閉塞性腦積水,共濟(jì)失調(diào),視力障礙和其他顱神經(jīng)麻痹??赡艽嬖诟鞣N相關(guān)的異常,例如巨腦畸形,小神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤,水皰性狹窄癥,多指畸形,部分巨人癥,巨舌癥。 LDD是也包括Cowden綜合征的PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征譜的一部分。
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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是;ICD編碼是Q04.8
做小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
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