【佳學(xué)基因檢測(cè)】GM1神經(jīng)節(jié)苷脂2型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

GM1神經(jīng)節(jié)苷脂2型是英文GM1 gangliosidosis type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做beta-galactosidase-1 (GLB1) deficiency;少年型GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止GM1神經(jīng)節(jié)苷脂2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GM1神經(jīng)節(jié)苷脂2型基因解碼、基因檢測(cè)？

GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥是一種遺傳性疾病，其逐漸破壞腦和脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）。一些研究者根據(jù)體征和癥狀新穎出現(xiàn)的年齡將這種狀況分為三種主要類型。雖然三種類型的嚴(yán)重程度不同，但它們的特征可以顯著重疊。由于這種重疊，其他研究人員認(rèn)為GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥代表連續(xù)的疾病譜，而不是三種不同的類型。賊嚴(yán)重形式的GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥的跡象和癥狀，稱為I型或嬰兒形式，通常在年齡6個(gè)月。具有這種形式的疾病的嬰兒通?？雌饋?lái)正常，直到它們的發(fā)育減慢并且用于運(yùn)動(dòng)的肌肉變?nèi)?。受累嬰兒賊終失去了他們以前獲得的技能（發(fā)育退化），并可能對(duì)大聲的噪音產(chǎn)生夸張的驚嚇?lè)磻?yīng)。隨著疾病的進(jìn)展，具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥I型的兒童發(fā)展出擴(kuò)大的肝和脾（肝脾腫大），骨骼異常，癲癇發(fā)作，嚴(yán)重的智力殘疾和眼睛的透明外覆蓋物（角膜）的混濁。當(dāng)眼睛后部的光感測(cè)組織（視網(wǎng)膜）逐漸惡化時(shí)，出現(xiàn)視力喪失。稱為櫻桃紅斑的眼睛異常，其可以用眼睛檢查來(lái)鑒別，是這種疾病的特征。在一些情況下，受累者具有被描述為“粗糙”的面部特征，增大的牙齦（牙齦肥大）和放大和削弱的心?。ㄐ募〔。＞哂蠫M1神經(jīng)節(jié)苷脂病的I型個(gè)體通常不能在幼兒期存活。II型GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥由病癥的中間形式組成，也稱為晚期嬰兒形式和幼年形式。具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥II型的兒童具有正常的早期發(fā)育，但是它們開始出現(xiàn)在約18個(gè)月（晚期嬰兒形式）或5歲（幼年形式）的病癥的體征和癥狀。具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥II型的個(gè)體經(jīng)歷發(fā)育性退化，但通常不具有櫻桃紅斑，特征性面部特征或擴(kuò)大的器官。 II型通常比I型進(jìn)展更慢，但仍然導(dǎo)致預(yù)期壽命縮短。具有晚期嬰兒形式的人通常能夠存活到兒童期中期，而具有幼年形式的人可以生活在早期成年期。第三類GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病被稱為成年或慢性形式，并且它代表疾病譜的賊輕微形式。癥狀新穎出現(xiàn)的年齡在GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥III型中不同，盡管大多數(shù)受累者在他們的十幾歲中出現(xiàn)體征和癥狀。這種類型的特征包括各種肌肉的不自主張力（肌張力障礙）和脊椎骨（椎骨）的異常。在具有GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥III型的人中，預(yù)期壽命不同。

佳學(xué)基因GM1 gangliosidosis type 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥在10萬(wàn)至20萬(wàn)新生兒中有一例。I型被報(bào)告比這種疾病的其他形式更頻繁。大多數(shù)III型患者是日本血統(tǒng)。

GM1 gangliosidosis type 2致病鑒定基因解碼

GLB1基因中的突變導(dǎo)致GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥。 GLB1基因編碼稱為β-半乳糖苷酶（β-半乳糖苷酶）的酶，其在腦中起關(guān)鍵作用。該酶位于溶酶體中，其是分解并循環(huán)不同類型分子的細(xì)胞內(nèi)的細(xì)胞器。在溶酶體內(nèi)，β-半乳糖苷酶有助于分解幾種分子，包括稱為GM1神經(jīng)節(jié)苷脂的物質(zhì)。 GM1神經(jīng)節(jié)苷脂對(duì)于腦中神經(jīng)細(xì)胞的正常功能是重要的.GLB1基因中的突變降低或消除了β-半乳糖苷酶的活性。如果沒(méi)有足夠的功能性β-半乳糖苷酶，不再需要的GM1神經(jīng)節(jié)苷脂則不能被分解。因此，該物質(zhì)在許多組織和器官中，特別是在腦中累積至毒性水平

GM1 gangliosidosis type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

GM1 gangliosidosis type 2的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GM1神經(jīng)節(jié)苷脂2型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E75.1

GM1神經(jīng)節(jié)苷脂2型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)