【佳學(xué)基因檢測(cè)】做DOORS綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

DOORS綜合征是英文DOORS syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome ；deafness-oncychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome ；deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome ；deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, and mental retarda;deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome, autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome, digitorenocerebral syndrome, DRC syndrome, Eronen syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止DOORS綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做DOORS綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

DOORS綜合征是一種涉及出生時(shí)（先天）出現(xiàn)的多種異常的疾病。DOORS是包括耳聾在內(nèi)的障礙的主要特征的縮寫；短指甲或無(wú)指甲（指甲營(yíng)養(yǎng)不良）；短手指和腳趾（骨營(yíng)養(yǎng)不良）；發(fā)育遲緩和智力障礙（以前稱為智力遲鈍）；和癲癇發(fā)作。一些患有DOORS綜合征的人不具有所有這些特征。大多數(shù)患有DOORS綜合征的人具有由內(nèi)耳變化引起的嚴(yán)重的聽力損失（感覺神經(jīng)性耳聾）。在這種疾病中也經(jīng)常出現(xiàn)嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和智力殘疾。DOORS綜合征中的指甲異常會(huì)影響手和腳。手指和腳趾先進(jìn)處的骨骼生長(zhǎng)受損（末端趾骨發(fā)育不全）導(dǎo)致了這種疾病特征性的短指和腳趾。一些受累者其拇指中還具有額外的骨和關(guān)節(jié)，使得拇指看起來(lái)更像其他手指（三指拇指）。在患有DOORS綜合征的人的癲癇發(fā)作通常從嬰兒期開始。在患有這種病癥的人中賊常見的癲癇是全身性強(qiáng)直陣攣性癲癇（也稱為癲癇大發(fā)作），其引起肌肉僵硬、抽搐和意識(shí)喪失。受累者還可能具有其他類型的發(fā)作，包括部分發(fā)作，其僅影響腦的一個(gè)區(qū)域并且不引起意識(shí)的喪失；失神發(fā)作，其在短時(shí)間內(nèi)引起意識(shí)喪失，看起來(lái)像失神凝視；或肌陣攣性發(fā)作，其引起快速、不受控制的肌肉抽搐。在一些受累者中，發(fā)作頻率增加并且變得更加嚴(yán)重和難以控制，并且可能發(fā)生潛在的、威脅生命的持續(xù)癲癇發(fā)作（癲癇持續(xù)狀態(tài)）。在患有DOORS綜合征的人中還可以發(fā)生其他特征，包括頭部尺寸異常?。ㄐ☆^癥）和面部差異，賊常見的是寬的蒜頭鼻。又窄又高的上腭，上下頜中包含牙齒窩的脊變寬（牙槽嵴），或者口的底部和舌頭之間的膜的縮短在一些受累者也可以觀察到。DOORS綜合征患者也可能有牙齒異常、心臟或尿道的結(jié)構(gòu)異常以及異常低水平的甲狀腺激素（甲狀腺功能減退）。大多數(shù)受累者的尿中的2-氧代戊二酸的水平高于正常人；并且該水平可以在正常和升高之間波動(dòng)。

佳學(xué)基因DOORS syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

DOORS綜合征是一種罕見病;其患病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)道了約50個(gè)受累者。

DOORS syndrome致病鑒定基因解碼

DOORS綜合征可由TBC1D24基因中的突變引起。該基因編碼了一種在細(xì)胞中的功能不詳?shù)牡鞍踪|(zhì)。研究表明該蛋白質(zhì)可能在細(xì)胞中具有幾種作用。TBC1D24蛋白所屬的蛋白質(zhì)組參與囊泡運(yùn)動(dòng)（運(yùn)輸），囊泡是指在細(xì)胞內(nèi)運(yùn)輸?shù)鞍踪|(zhì)和其他材料的小囊狀結(jié)構(gòu)。研究表明，TBC1D24蛋白也可以幫助細(xì)胞對(duì)氧化應(yīng)激響應(yīng)。當(dāng)自由基積累至可損傷或殺死細(xì)胞的水平時(shí)，發(fā)生氧化應(yīng)激。研究表明TBC1D24蛋白在多種器官和組織中是有活性的；它在大腦中特別活躍，并且可能在正常腦發(fā)育中起重要作用。TBC1D24蛋白在被稱為靜纖毛的特化結(jié)構(gòu)中也

DOORS syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

DOORS syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，DOORS綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是Q87.8

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