【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做兒童發(fā)病型常染色體隱性慢性進(jìn)行性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
兒童發(fā)病型常染色體隱性慢性進(jìn)行性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是英文Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止兒童發(fā)病型常染色體隱性慢性進(jìn)行性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做兒童發(fā)病型常染色體隱性慢性進(jìn)行性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)?
常染色體隱性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征是在生命的先進(jìn)個(gè)或第二個(gè)十年中出現(xiàn)漸進(jìn)性步態(tài)困難,眼球運(yùn)動(dòng)異常和構(gòu)音障礙(Dy等總結(jié),2015)。該病臨床表征有:眼球震顫;復(fù)視;掃視追求平穩(wěn)運(yùn)動(dòng)異常;共濟(jì)失調(diào);構(gòu)音障礙;反射亢進(jìn);步態(tài)共濟(jì)失調(diào);肢體共濟(jì)失調(diào);體位性震顫;笨拙;振動(dòng)覺障礙;巴彬斯基征。
佳學(xué)基因Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia致病鑒定基因解碼
Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,兒童發(fā)病型常染色體隱性慢性進(jìn)行性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是;ICD編碼是G11.1
如何做兒童發(fā)病型常染色體隱性慢性進(jìn)行性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)