【佳學(xué)基因檢測(cè)】良性家族性新生兒癲癇基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

良性家族性新生兒癲癇是英文benign familial neonatal seizures的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止良性家族性新生兒癲癇在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做良性家族性新生兒癲癇基因解碼、基因檢測(cè)？

KCNQ2相關(guān)病癥代表由KCNQ2中的雜合突變引起的重疊新生兒癲癇表型的連續(xù)體。 KCNQ2相關(guān)疾病的臨床特征包括KCNQ2相關(guān)的良性家族性新生兒癲癇（KCNQ2-BFNE）在輕度末端與KCNQ2相關(guān)的癲癇性腦?。↘CNQ2-NEE）嚴(yán)重結(jié)束。 KCNQ2-BFNE的特征在于廣泛的癲癇發(fā)作類型（強(qiáng)直或呼吸暫停發(fā)作，局灶性陣攣活動(dòng)或自主神經(jīng)變化），在生命的第二天和第八天之間從健康嬰兒開始，并在先進(jìn)和第六天之間自發(fā)消失。生命的第12個(gè)月。運(yùn)動(dòng)活動(dòng)可能局限于一個(gè)身體部位，遷移到其他身體部位或概括。癲癇發(fā)作通常是短暫的，持續(xù)一到兩分鐘。極少數(shù)情況下，KCNQ2-BFNE可能演變成癲癇持續(xù)狀態(tài)。大約10％-15％的BFNS患者在以后的生活中會(huì)發(fā)生癲癇發(fā)作。 KCNQ2-NEE的特點(diǎn)是在出生后先進(jìn)周開始多次每日癲癇發(fā)作，這些癲癇發(fā)作主要是強(qiáng)直的，具有運(yùn)動(dòng)和自主功能。癲癇發(fā)作在9個(gè)月至4年之間停止。在開始時(shí)，EEG顯示突發(fā)抑制模式或多焦點(diǎn)癲癇樣活動(dòng);早期腦MRI顯示基底神經(jīng)節(jié)和丘腦高信號(hào)，后來解決。受影響賊嚴(yán)重的個(gè)體患有嚴(yán)重的智力障礙，并伴有軸性張力減退和/或痙攣性四肢癱瘓。臨床特征：常染色體隱性遺傳;電機(jī)延遲;全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作;局灶性陣攣性發(fā)作;發(fā)熱性癲癇發(fā)作;肌纖維抽搐;新生兒發(fā)病。該病臨床表征有：運(yùn)動(dòng)延遲；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；局灶性陣攣性發(fā)作；高熱驚厥；肌纖維顫搐。

佳學(xué)基因benign familial neonatal seizures基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性; 常染色體隱性

benign familial neonatal seizures的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，良性家族性新生兒癲癇的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:121200；ICD編碼是

良性家族性新生兒癲癇基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)