【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥是英文aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做AADC deficiency ；DDC deficiency ；deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase ；dopa decarboxylase deficiency;芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

芳香族l-氨基酸脫羧酶（AADC）缺乏癥是一種遺傳性疾病，影響神經(jīng)系統(tǒng)中某些細(xì)胞之間的信號(hào)交流方式。AADC缺乏癥的表征和癥狀通常出現(xiàn)在一歲時(shí)。受累的嬰兒可能具有嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，弱肌張力（肌張力低下），肌肉僵硬，運(yùn)動(dòng)困難和肢體不自主的扭動(dòng)運(yùn)動(dòng)（手足徐動(dòng)癥）。他們可能缺乏能量（昏睡）、營(yíng)養(yǎng)不良、容易驚嚇并有睡眠障礙。具有AADC缺乏癥的人也可能出現(xiàn)眼動(dòng)危象（眼球的異常旋轉(zhuǎn)）、極度刺激和激動(dòng)、疼痛、肌肉痙攣和不受控制的運(yùn)動(dòng)——尤其是頭部和頸部的運(yùn)動(dòng)。AADC缺乏可能影響自主神經(jīng)系統(tǒng)，自主神經(jīng)系統(tǒng)控制非自主的身體過程，例如血壓和體溫的調(diào)節(jié)。產(chǎn)生的體征和癥狀可包括瞼下垂、瞳孔縮小、不適當(dāng)出汗或出汗功能受損、鼻充血、流涎、控制體溫的能力降低、胃食管反流、低血糖、暈厥和心臟停搏。AADC缺乏癥的信號(hào)和癥狀在下午當(dāng)個(gè)體疲勞時(shí)趨于惡化，并且在睡眠后改善。

佳學(xué)基因芳香族l-氨基酸脫羧酶缺陷基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

AADC缺乏癥是一種罕見的疾病。全世界的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中只報(bào)道過大約100名患者;約有20％的人來自臺(tái)灣。
 

芳香族l-氨基酸脫羧酶缺陷致病鑒定基因解碼

DDC基因中的突變導(dǎo)致AADC缺乏癥。DDC基因編碼AADC酶，其在神經(jīng)系統(tǒng)中是重要的。這種酶有助于從其他分子產(chǎn)生多巴胺和5-羥色胺。多巴胺和5-羥色胺是神經(jīng)遞質(zhì)，是在腦、脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）以及身體其他部分（周圍神經(jīng)系統(tǒng)）的神經(jīng)細(xì)胞之間傳遞信號(hào)的化學(xué)信使。DDC基因中的改變導(dǎo)致AADC酶的活性下降。沒有足夠的酶，神經(jīng)細(xì)胞產(chǎn)生的多巴胺和5-羥色胺較少。多巴胺和5-羥色胺是正常神經(jīng)系統(tǒng)功能所必需的，這些神經(jīng)遞質(zhì)水平的變化有助于發(fā)育遲緩、智力殘疾、運(yùn)動(dòng)異常和AADC缺乏癥患者的自主神經(jīng)功能障礙。
 

芳香族l-氨基酸脫羧酶缺陷基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥的個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。
 

芳香族l-氨基酸脫羧酶缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是G24.8
 

如何區(qū)分芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。